Ламін A/C

Ламін A/C
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1IFR, 1IVT, 1X8Y, 2XV5, 2YPT, 3GEF, 3V4Q, 3V4W, 3V5B
Ідентифікатори
Символи	LMNA, CDCD1, CDDC, CMD1A, CMT2B1, EMD2, FPL, FPLD, FPLD2, HGPS, IDC, LDP1, LFP, LGMD1B, LMN1, LMNC, LMNL1, PRO1, lamin A/C, MADA, A-type lamin
Зовнішні ІД	OMIM: 150330 MGI: 96794 HomoloGene: 41321 GeneCards: LMNA
Пов'язані генетичні захворювання
	Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1, прогерія, Restrictive dermopathy, heart-hand syndrome, Slovenian type, lamin A/C congenital muscular dystrophy[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• structural molecule activity; • GO:0001948 protein binding; • identical protein binding;
Клітинна компонента	• nuclear lamina; • гіалоплазма; • nuclear speck; • lamin filament; • perinuclear region of cytoplasm; • Проміжні філаменти; • клітинне ядро; • GO:0005578 Позаклітинна матриця; • Ядерна мембрана; • Нуклеоплазма; • nuclear envelope;
Біологічний процес	• positive regulation of cell aging; • regulation of cell migration; • nucleus organization; • establishment or maintenance of microtubule cytoskeleton polarity; • negative regulation of release of cytochrome c from mitochondria; • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway; • muscle organ development; • regulation of protein localization to nucleus; • IRE1-mediated unfolded protein response; • mitotic nuclear membrane disassembly; • protein localization to nucleus; • mitotic nuclear membrane reassembly; • ventricular cardiac muscle cell development; • cellular response to hypoxia; • positive regulation of gene expression; • negative regulation of mesenchymal cell proliferation; • nuclear envelope organization; • negative regulation of cell population proliferation; • regulation of telomere maintenance; • cellular protein localization; • negative regulation of cardiac muscle hypertrophy in response to stress; • protein import into nucleus; • regulation of protein stability; • positive regulation of histone H3-K9 trimethylation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	4000
	16905
	ENSG00000160789
	ENSMUSG00000028063
	P02545
	P48678
NM_001257374; NM_001282624; NM_001282625; NM_001282626; NM_005572;
	NM_170707; NM_170708
	NM_001002011; NM_001111102; NM_019390
NP_001244303; NP_001269553; NP_001269554; NP_001269555; NP_005563;
	NP_733821; NP_733822
	NP_001002011; NP_001104572; NP_062263
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

Ламін A/C (англ. Lamin A/C) – білок, який кодується геном LMNA, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 664 амінокислот, а молекулярна маса — 74 139[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
METPSQRRAT	RSGAQASSTP	LSPTRITRLQ	EKEDLQELND	RLAVYIDRVR
SLETENAGLR	LRITESEEVV	SREVSGIKAA	YEAELGDARK	TLDSVAKERA
RLQLELSKVR	EEFKELKARN	TKKEGDLIAA	QARLKDLEAL	LNSKEAALST
ALSEKRTLEG	ELHDLRGQVA	KLEAALGEAK	KQLQDEMLRR	VDAENRLQTM
KEELDFQKNI	YSEELRETKR	RHETRLVEID	NGKQREFESR	LADALQELRA
QHEDQVEQYK	KELEKTYSAK	LDNARQSAER	NSNLVGAAHE	ELQQSRIRID
SLSAQLSQLQ	KQLAAKEAKL	RDLEDSLARE	RDTSRRLLAE	KEREMAEMRA
RMQQQLDEYQ	ELLDIKLALD	MEIHAYRKLL	EGEEERLRLS	PSPTSQRSRG
RASSHSSQTQ	GGGSVTKKRK	LESTESRSSF	SQHARTSGRV	AVEEVDEEGK
FVRLRNKSNE	DQSMGNWQIK	RQNGDDPLLT	YRFPPKFTLK	AGQVVTIWAA
GAGATHSPPT	DLVWKAQNTW	GCGNSLRTAL	INSTGEEVAM	RKLVRSVTVV
EDDEDEDGDD	LLHHHHGSHC	SSSGDPAEYN	LRSRTVLCGT	CGQPADKASA
SGSGAQVGGP	ISSGSSASSV	TVTRSYRSVG	GSGGGSFGDN	LVTRSYLLGN
SSPRTQSPQN	CSIM

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у ядрі.

Література

McKeon F.D., Kirschner M.W., Caput D. (1986). Homologies in both primary and secondary structure between nuclear envelope and intermediate filament proteins.. Nature 319: 463 — 468. PubMed DOI:10.1038/319463a0
Fisher D.Z., Chaudhary N., Blobel G. (1986). cDNA sequencing of nuclear lamins A and C reveals primary and secondary structural homology to intermediate filament proteins.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83: 6450 — 6454. PubMed DOI:10.1073/pnas.83.17.6450
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Barton R.M., Worman H.J. (1999). Prenylated prelamin A interacts with Narf, a novel nuclear protein.. J. Biol. Chem. 274: 30008 — 30018. PubMed DOI:10.1074/jbc.274.42.30008
Markiewicz E., Dechat T., Foisner R., Quinlan R.A., Hutchison C.J. (2002). Lamin A/C binding protein LAP2alpha is required for nuclear anchorage of retinoblastoma protein.. Mol. Biol. Cell 13: 4401 — 4413. PubMed DOI:10.1091/mbc.E02-07-0450
Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization.. Nat. Biotechnol. 24: 1285 — 1292. PubMed DOI:10.1038/nbt1240

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з Ламін A/C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6636 (англ.). Процитовано 6 лютого 2017.
UniProt, P02545 (англ.). Процитовано 6 лютого 2017.

Див. також

Хромосома 1

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з Ламін A/C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6636 (англ.). Процитовано 6 лютого 2017.

[UniProt-5] UniProt, P02545 (англ.). Процитовано 6 лютого 2017.