Міотонія
Міотонія (від грец. Μυος - м'яз і лат. Tonus - напруга) або хвороба Томсена - рідкісне спадкове нервово-м'язове захворювання, що характеризується тривалими тонічними спазмами м'язів, що виникають слідом за початковими довільними рухами.
Симптоми
Відноситься до числа хвороб, симптоми яких не досліджені до кінця. Типовий симптом - неможливість розслабити протягом декількох десятків секунд довільно скорочені м'язи. Але в ряді спостережень у випадках безсумнівною міотонією ніяких змін в м'язах при мікроскопічному дослідженні не було знайдено. Прояви вперше виявляються в пізньому дитинстві. Шляхом повторних довільних скорочень хворий поступово долає спазм, під час якого м'язи при пальпації різко ущільнені. Міотонічні явища значно посилюються на холоді і можуть істотно обмежити виконання цілого ряду професійних і побутових рухів. Спазми в м'язах ніг перешкоджають нормальній ходьбі. Зазвичай спостерігається гіпертрофія м'язів, що надає хворим атлетичний вигляд. Процес обміну речовин у хворих міотонією якимось чином порушений, були відзначені значні відхилення від норми в складі сечі хворих, але постійних, специфічних для міотонії змін не виявлено, так як ці відхилення не однакові в різних випадках.
Лікування
В даний час для лікування застосовується блокатор натрієвих каналів мексилетин, який значимо зменшує м'язовий гіпертонус при даному захворюванні. Ефективність мексилетину була підтверджена в рандомізованому контрольованому дослідженні, одному з небагатьох в області «Орфа» захворювань. Деяке полегшення приносить дифенін, діакарб, хінін. Існують клінічні спостереження щодо поліпшення і навіть майже повного лікування хвороби. Прогноз для життя сприятливий. З віком міотонічні явища слабшають.
Міотонічна коза
Різновид домашньої кози, що має особливість тимчасово «непритомніти» при переляку. Характерна для сільськогосподарської галузі США, також може називатися теннесійською козою і деякими іншими назвами. При «непритомності» м'язи тварини паралізуються протягом 3 секунд. Це пов'язано з рідкісним спадковим генетичним захворюванням, званим міотонія (його різновидом myotonia congenita).
Характеристики
Тимчасовий параліч м'язів в стресовій ситуації не завдає козі біль, але призводить до її тимчасового знерухомлення і, як правило, падіння. У міру дорослішання, тварини з часом вчаться розставляти ноги або спиратися на що-небудь перед непритомністю. Під час непритомності деякі можуть продовжувати рухатися зі значною важкістю. Ці кози мають порушення рухової функції, зване myotonia congenita. Це рідкісне генетичне захворювання, що зустрічається у багатьох видів, включаючи людину. Непритомні кози насправді не «падають в непритомність» по-справжньому, так як залишаються в цей час у свідомості.