GHR

GHR
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1A22, 1AXI, 1HWG, 1HWH, 1KF9, 2AEW, 3HHR
Ідентифікатори
Символи	GHR, GHBP, GHIP, growth hormone receptor
Зовнішні ІД	OMIM: 600946 MGI: 95708 HomoloGene: 134 GeneCards: GHR
Пов'язані генетичні захворювання
	синдром Ларона, short stature due to partial GHR deficiency[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein homodimerization activity; • growth factor binding; • peptide hormone binding; • GO:0001948 protein binding; • cytokine receptor activity; • proline-rich region binding; • protein kinase binding; • identical protein binding; • growth hormone receptor activity; • cytokine binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • receptor complex; • integral component of plasma membrane; • extracellular region; • cell surface; • growth hormone receptor complex; • extracellular space; • гіалоплазма; • клітинна мембрана; • cytoplasmic ribonucleoprotein granule; • external side of plasma membrane;
Біологічний процес	• insulin-like growth factor receptor signaling pathway; • receptor signaling pathway via JAK-STAT; • growth hormone receptor signaling pathway via JAK-STAT; • response to estradiol; • Ендоцитоз; • allantoin metabolic process; • regulation of multicellular organism growth; • cytokine-mediated signaling pathway; • citrate metabolic process; • receptor internalization; • response to cycloheximide; • 2-oxoglutarate metabolic process; • creatinine metabolic process; • oxaloacetate metabolic process; • fatty acid metabolic process; • succinate metabolic process; • cellular response to hormone stimulus; • growth hormone receptor signaling pathway; • taurine metabolic process; • valine metabolic process; • positive regulation of multicellular organism growth; • positive regulation of peptidyl-tyrosine phosphorylation; • creatine metabolic process; • isoleucine metabolic process; • positive regulation of tyrosine phosphorylation of STAT protein; • activation of Janus kinase activity; • hormone metabolic process; • positive regulation of receptor signaling pathway via JAK-STAT;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2690
	14600
	ENSG00000112964
	ENSMUSG00000055737
	P10912
	P16882
NM_000163; NM_001242399; NM_001242400; NM_001242401; NM_001242402;
	NM_001242403; NM_001242404; NM_001242405; NM_001242406; NM_001242460; NM_001242461; NM_001242462
	NM_001048147; NM_001048178; NM_010284; NM_001286370
NP_000154; NP_001229328; NP_001229329; NP_001229330; NP_001229331;
	NP_001229332; NP_001229333; NP_001229334; NP_001229335; NP_001229389; NP_001229391
	NP_001041643; NP_001273299; NP_034414
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GHR (англ. Growth hormone receptor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 638 амінокислот, а молекулярна маса — 71 500[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDLWQLLLTL	ALAGSSDAFS	GSEATAAILS	RAPWSLQSVN	PGLKTNSSKE
PKFTKCRSPE	RETFSCHWTD	EVHHGTKNLG	PIQLFYTRRN	TQEWTQEWKE
CPDYVSAGEN	SCYFNSSFTS	IWIPYCIKLT	SNGGTVDEKC	FSVDEIVQPD
PPIALNWTLL	NVSLTGIHAD	IQVRWEAPRN	ADIQKGWMVL	EYELQYKEVN
ETKWKMMDPI	LTTSVPVYSL	KVDKEYEVRV	RSKQRNSGNY	GEFSEVLYVT
LPQMSQFTCE	EDFYFPWLLI	IIFGIFGLTV	MLFVFLFSKQ	QRIKMLILPP
VPVPKIKGID	PDLLKEGKLE	EVNTILAIHD	SYKPEFHSDD	SWVEFIELDI
DEPDEKTEES	DTDRLLSSDH	EKSHSNLGVK	DGDSGRTSCC	EPDILETDFN
ANDIHEGTSE	VAQPQRLKGE	ADLLCLDQKN	QNNSPYHDAC	PATQQPSVIQ
AEKNKPQPLP	TEGAESTHQA	AHIQLSNPSS	LSNIDFYAQV	SDITPAGSVV
LSPGQKNKAG	MSQCDMHPEM	VSLCQENFLM	DNAYFCEADA	KKCIPVAPHI
KVESHIQPSL	NQEDIYITTE	SLTTAAGRPG	TGEHVPGSEM	PVPDYTSIHI
VQSPQGLILN	ATALPLPDKE	FLSSCGYVST	DQLNKIMP

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як ендоцитоз, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.

Література

Urbanek M., MacLeod J.N., Cooke N.E., Liebhaber S.A. (1992). Expression of a human growth hormone (hGH) receptor isoform is predicted by tissue-specific alternative splicing of exon 3 of the hGH receptor gene transcript.. Mol. Endocrinol. 6: 279 — 287. PubMed DOI:10.1210/mend.6.2.1569971
de Vos A.M., Ultsch M., Kossiakoff A.A. (1992). Human growth hormone and extracellular domain of its receptor: crystal structure of the complex.. Science 255: 306 — 312. PubMed DOI:10.1126/science.1549776
Kou K., Lajara R., Rotwein P. (1993). Amino acid substitutions in the intracellular part of the growth hormone receptor in a patient with the Laron syndrome.. J. Clin. Endocrinol. Metab. 76: 54 — 59. PubMed DOI:10.1210/jcem.76.1.8421103
Sanchez J.E., Perera E., Baumbach L., Cleveland W.W. (1998). Growth hormone receptor mutations in children with idiopathic short stature.. J. Clin. Endocrinol. Metab. 83: 4079 — 4083. PubMed DOI:10.1210/jcem.83.11.5238
Jorge A.A.L., Souza S.C.A.L., Arnhold I.J.P., Mendonca B.B. (2004). The first homozygous mutation (S226I) in the highly-conserved WSXWS-like motif of the GH receptor causing Laron syndrome: suppression of GH secretion by GnRH analogue therapy not restored by dihydrotestosterone administration.. Clin. Endocrinol. (Oxf.) 60: 36 — 40. PubMed DOI:10.1111/j.1365-2265.2004.01930.x
Urbanek M., Russell J.E., Cooke N.E., Liebhaber S.A. (1993). Functional characterization of the alternatively spliced, placental human growth hormone receptor.. J. Biol. Chem. 268: 19025 — 19032. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з GHR переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4263 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.
UniProt, P10912 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 5

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GHR переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4263 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P10912 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.