Синдром Лея
Синдро́м Лея (також хвороба Лея, підгостра некротизуюча енцефаломіопатія) — рідкісний спадковий нейрометаболічний синдром, при якому йде незапальне ураження центральної нервової системи (ЦНС) та м'язів. Хворіють переважно діти до двох років, але бувають випадки, коли захворюють підлітки, і навіть дорослі. Наразі лікування синдрому відсутнє.
| Синдром Лея | |
|---|---|
 Характерні «рвані червоні м'язові волокна» в біоптаті м'язів при синдромі Лея Характерні «рвані червоні м'язові волокна» в біоптаті м'язів при синдромі Лея | |
| Спеціальність | неврологія |
| Симптоми | блювання[1] |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | 5C53.24 |
| МКХ-10 | G31.8 |
| OMIM | 256000 і 220111 |
| DiseasesDB | 30792 |
| MeSH | D007888 |
Етимологія
Хвороба названа на честь британського невролога Archibald Denis Leigh, який описав її в 1951 році.
Етіологія
Синдром спричинюють безліч причин, значну роль відіграють мутації мітохондріальної днк.[2]
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.