Торсійна дистонія

Торсі́йна дистоні́я — рідкісне захворювання нервової системи, яке викликає розвиток функціональних порушень, що обмежують рухові можливості та змушують людину терпіти невимовний біль через постійні зсудомлення м'язів. За даними пацієнтської організації «Об'єднання хворих на торсійну дистонію», сьогодні в Україні нараховується не менше 30 людей із таким діагнозом.[1]

Торсійна дистонія
Спеціальність неврологія
Частота 0.003333333%
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 G24.1
OMIM 128100
DiseasesDB 29464

Клінічна картина

Торсійна дистонія може проявлятися і як самостійна хвороба, і як торсійно-дистонічний синдром, що виникає як прояв ряду інших хвороб гепатоцеребральної дистрофії, епідемічного енцефаліту в якості наслідків травми при пологах. Торсійна дистонія є спадковим захворюванням, тип передачі — гетерогенний. Захворювання успадковується й за домінантним і за рецесивним типом. Однак, найчастіше хвороба успадковується за домінантним типом.

Симптоматика

Перші симптоми торсійної дистонії відзначаються в людини у віці 5–20 років. Це, як правило, прояв мимовільних рухів в одній кінцівки, найчастіше нижній, тому пізніше хворому незручно ходити. Успробі зміни положення тіла чи при нервовому збудженні гіперкінези стають більш вираженими та поширюються. Іноді, людина може застигати в незвичних позах, стиль його ходи змінюється, вона стає хиткою та нестабільною в русі. Хворі іноді насилу можуть себе самостійно обслуговувати, але з часом вчаться пристосовуватися до порушень. У лежачому положенні гіперкінези зменшуються, уві сні вони не відбуваються взагалі, але хворим важко спати.[2]

Епідеміологія

Хвороба трапляється рідко, але це 3—4 випадки на 100 000 осіб. До цього захворювання більшу схильність мають чоловіки.

Діагностика

Захворювання достатньо важке, діагноз встановлюється лікарем, що попередньо призначає низку аналізів, таких, як: аналіз сечі, крові, це допоможе встановити наявність токсинів та інфекцій в організмі пацієнта. Також, лікар має перевірити чи не проявлялась схожа симптоматика дистонії в родичів пацієнта, аби перевірити схильність та з'ясувати чи не отримував пацієнт черепно-мозкову травму. Для точніших результатів необхідно провести генетичний аналіз.

Лікування

Раніше ця хвороба лише заліковувалася медикаментозно. Єдиним вирішенням цього захворювання є встановлення нейростимулятора для глибокої стимуляції мозку (Deep Brain Stimulation). Лікування дороге, оскільки один стимулятор коштує близько пів мільйона гривень. Процедура імплантації відбувається один раз, потім треба заміняти лише батарейку, що прослужить від трьох до дев'яти років. На 2021 рік уже є необмежена батарея, яку потрібно заряджати.

Примітки
  1. Українські медики вдосконалюють навички лікування торсійної дистонії. moz.gov.ua. Процитовано 24 березня 2021.
  2. Дистонія. medsideyuk.netlify.app. Процитовано 24 березня 2021.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.