Хромосомна інверсія

Інверсії — хромосомні аберації, пов'язані з поворотом окремих ділянок хромосоми на 180°.[1] Відбуваються в результаті двох розривів в одній хромосомі. Призводять до того, що ділянка займає інвертоване становище.

Перицентрична інверсія 1 хромосоми людини.

Парацентрична інверсія довгого плеча хромосоми, центромера позначена як чорна перетяжка зверху від сайту інверсії.

Класифікують пара-і перицентричні інверсії.

У разі парацентричної інверсії відбуваються два розриви хромосоми, обидва з одного боку від центромери. Ділянка між точками розриву повертається на 180°.

При перицентричній інверсії точки розриву розташовані по обидва боки від центромери.

Є збалансованою перебудовою, але при гаметогенезі утворює незбалансовані гамети. Це відбувається тоді, коли в межах інверсії виникає хіазма і здійснюється кросинговер.

У людини найпоширенішою є інверсія в 9 хромосомі, що не шкодить носієві, хоча існують дані, що у жінок з цією мутацією існує 30% вірогідність спонтанного аборту.