Множинна ендокринна неоплазія тип 2А
Множинна ендокринна неоплазія тип 2А (МЕН2А, синдром Сіппла[1]) — це хвороба, що асоційована з наявністю медулярного раку щитоподібної залози, феохромоцитоми та аденоми паращитоподібної залози.[2]
Множинна ендокринна неоплазія тип 2А | |
---|---|
Макропрепарат видалених феохромоцитом з обох наднирників | |
Спеціальність | онкологія |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-10 | D44.8 |
OMIM | 171400 |
DiseasesDB | 7984 |
MedlinePlus | 000399 |
eMedicine | med/1520 |
MeSH | D018813 |
Клініка
МЕН2А становить 70-80% випадків серед решти суб-типів МЕН. Основною причиною виникнення МЕН2А розглядають мутації в гені RET, що визначаються у 70-95% пацієнтів з медулярним раком, до 50% з феохромоцитомою та 15-30% з первнинним гіперпаратиреозом. В більшості випадків, МЕН2А маніфестує медулярним раком з метастазами в локорегіонарні лімфовузли шиї. Первинний гіперпаратиреоз при МЕН2A виникає в 10–30% випадків у пацієнтів після 30 років, в окремих випадках може діагностуватись у дітей.
Лікування
Лікування пацієнтів з МЕН2А передбачає виконання тиреоїдектомії та дисекції шиї при медулярному раку, однобічної або двобічної адреналектомії при феохромоцитомі, а також паратиреоїдектомії ураженної паращитоподібної залози.
Профілактика
Рекомендовано проведення генетичного скринінгу серед членів родини, особливо дітей, хворого на МЕН2А з метою виявлення мутацій в гені RET та проведення профілактичної тиреоїдектомії при наявності мутацій.
Посилання
- Sipple JH. The association of pheochromocytoma with carcinoma of the thyroid gland. „Am J Med”. 31, ss. 163-166, 1961.
- Moline J, Eng C. (2011). Multiple endocrine neoplasia type 2: an overview.. Genet Med. 9 (13): 755–64. PMID 21552134. doi:10.1097/GIM.0b013e318216cc6d.