Міопатія

Міопа́тія (грец. μύς — м'яз, πάθος — хвороба, страждання) — хронічні прогресуючі спадкові захворювання м'язів, пов'язані з порушенням обміну речовин у м'язовій тканині. Характерні м'язова слабкість та атрофія м'язів.

Міопатія
Спеціальність ревматологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 G71-G72, M60-M63
DiseasesDB 8723
eMedicine emerg/328
MeSH D009135
 Diseases and disorders of the muscular system у Вікісховищі

Класифікація

Спадкові міопатії поділяють на м'язові дистрофії, які характеризуються первинним ураженням м'язів, та аміотрофії (спинальні та невральні), викликані денервацією м'язів внаслідок ураження центральної (мотонейронів спинного мозку) або периферичної нервової системи.

Існує багато форм міопатій, що вирізняються за віком, важкістю протікання та ураженням певних груп м'язів.

На сьогодні радикального лікування таких захворювань не існує, однак розробляються методи генної та клітинної терапії.

Вроджені структурні міопатії — це гетерогенна група генетично детермінованих захворювань з різними типами успадкування та різноманіттям варіантів перебігу. Спільними проявами вроджених структурних міопатій, як правило, є ранній дебют (з народження або з перших місяців життя), генералізована м'язова гіпотонія, зниження або відсутність сухожильних рефлексів, атрофії м'язів і структурні аномалії скелета. Однак іноді при вроджених структурних міопатіях дебют захворювання може відбутися не тільки з народження, але і в ранньому дитячому віці, і в юнацькому віці, і у дорослої людини[1][2].

Діагностика

Як правило, дана група захворювань погано діагностується, і більшість дітей спостерігається з діагнозом атонічно-астатичної форми дитячого церебрального паралічу або диспластичними кіфо-сколіозами невідомої етіології[3].

Примітки
  1. Minetti, Carlo; Sotgia, Federica; Bruno, Claudio; Scartezzini, Paolo; Broda, Paolo; Bado, Massimo; Masetti, Emiliana; Mazzocco, Michela та ін. Mutations in the caveolin-3 gene cause autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy. Nature Genetics 18 (4). с. 365–368. doi:10.1038/ng0498-365. Процитовано 26 січня 2016.
  2. Engel, A. (1994). Myology. New York.
  3. Способ лечения врожденных структурных миопатий и врожденных мышечных дистрофий путем коррекции вторичных митохондриальных изменений. www.findpatent.ru. Процитовано 26 січня 2016.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.