Синдром Аазе — Сміта

Синдром Аа́зе — Смі́та (англ. Aase-Smith syndrome) — рідкісний спадковий сімейний синдром, пов'язаний з аутосомно-рецесивним передаванням. Характеризується наявністю анемії в поєднанні з різноманітними деформаціями скелета і окремих кісток. Зустрічаються у осіб чоловічої статі з народження.

Синдром Аазе — Сміта
Класифікація та зовнішні ресурси
OMIM 147800
DiseasesDB 29332
MedlinePlus 001662
MeSH C535332

Етимологія

Названо на честь американських педіатрів і морфологів Йона Мортона Аазе (нар. 1936) і Девіда Вея Сміта (роки життя — 1926—1981), які вперше його описали у 1968-69 роках[1][2]

Генетичні зміни і патогенез

Вважається, що синдром Аазе — Сміта є аутосомно-рецесивним спадковим розладом, бо на сьогодні генетичне підґрунтя захворювання невідомо. Анемія виникає через недостатньо розвинений кістковий мозок. Патогенез інших аномалій поки що не прояснено.

Клінічні ознаки

Характеризується в класичному виді вродженою гіпопластичною анемією та утворенням на великих пальцях трьох фаланг. Іншими особливостями може бути гідроцефалія з аномалією Денді-Уолкера, розщеплення неба та контрактури деяких суглобів, вузькими плечима. Зустрічаються також бліда шкіра, зменшення шкірної складки над суглобами пальців, деформовані вуха, вроджений птоз. Частим є дефект міжшлуночкової перетинки в серці, який виявляють за допомогою ехокардіографії.

Є припущення, що цей синдром або відповідає синдрому Даймонда-Блекфана, або є його різновидом.

Примітки
  1. J. M Aase, D. W. Smith Dysmorphogenesis of joints, brain, and palate. A new inherited syndrome. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1968, 73: 606—609. (англ.)
  2. J. M Aase, D. W. Smith. Congenital anemia and triphalangeal thumbs: a new syndrome. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1969, 74: 471—474. (англ.)

Джерела
  • Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Aase-Smith syndrome (англ.)
  • Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Jon Morton Aase (англ.)
  • Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. David Weyhe Smith (англ.)
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.