Синдром Абдалла — Девіса — Фарража

Синдром Абдалла — Девіса — Фарража (також спадкова спастична параплегія 23; англ. Abdallat-Davis-Farrage syndrome; Hereditary spastic paraplegia 23) — рідкісне спадкове захворювання з виникненням паралічів і аномалій шкіри та волосся. Його відносять до групи факоматозів, хвороб центральної нервової системи

Синдром Абдалла — Девіса — Фарража
Спеціальність неврологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 G11.4
OMIM 270750
MeSH C536859

Етимологія

Названий на честь йорданського невролога Аднана Абдала, який описав його 1980 року разом із співробітниками, серед членів однієї йорданської родини[1].

Генетика і патологічні зміни

Синдром успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто для проявлення симптомів, людина повинна успадкувати мутований ген одразу від обох батьків. Оскільки це не пов'язане з жодним з генів, що визначають стать, синдром може проявлятися як у чоловіків, так і у жінок. Ті особи, в яких є тільки один ген, є носіями, і вони, як правило, не мають жодних ознак. У випадку, якщо людина успадковує обидва гени, симптоми зазвичай з'являються до віку одного року.
Шляхом вивчення біоптатів нервів і шкіри у хворих було виявлено аксонну дегенерацію, патологічну епідермальну пігментацію.

Клінічні ознаки

Описані перші пацієнти мали розлади шкіри та пігментації волосся, прогресуючий спастичний парапарез та периферичну нейропатію. З народження відзначають дифузно депігментоване волосся і шкіру. З віку 6 місяців розвивається розпливчаста пігментація, особливо в опромінених сонцем ділянках шкіри, а у волосся — неправильна пігментація. Прогресуючий парапарез був вперше відзначено у віці 6 років.

Примітки
  1. A. Abdallat, S. M. Davis, J. Farrage, W. I. McDonald: Disordered pigmentation, spastic paraparesis and peripheral neuropathy in three siblings: a new neurocutaneous syndrome. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, London, 1980, 43: 962—966. (англ.)

Джерела
  • Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Abdallat-Davis-Farrage syndrome (англ.)

Посилання
  • R. M. Stewart, G. Tunell, A. Ehle Familial spastic paraplegia, peroneal neuropathy, and crural hypopigmentation: a new neurocutaneous syndrome. Neurology, Minneapolis, 1981, 31: 754—757. (англ.)
  • M. Daras, A. J. Tuchman, S. David Familial spinocerebellar ataxia with skin hyperpigmentation. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, London, 1983, 46: 743—744. (англ.)
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.