Синдром Акерманів

Синдром Акерманів
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10	Q12.0 Q18.6
OMIM	200970
MeSH	C538170

Синдром Акерманів (англ. Ackerman's syndrome) — рідкісний сімейний синдром, який проявляється аномаліями зубів, губ, волосся та частою наявністю глаукоми.

Етимологія

Названий на честь родичів — американських ортодонтів з кафедри ортодонтії Стоматологічної школи Пенсильванського університету професора Альберта Леона та двох його синів Джеймса Ловелла і Альберта Бернарда Акерманів, які його описали 1973 року[1][2][3].

Етіологія

Не вияснена. Спостережено сімейну передачу в двох поколіннях. Імовірно відбувається аутосомно-рецесивне наслідування.

Клінічні ознаки

Проявляється з народження. Спостерігають розходження молярних корінців з єдиним каналом (тавродонтизм), гіпотрихоз (зменшення розвитку волосся), повну верхню губу без бантика (лук Амура), глибокий і широкий губний жолобок, а також ювенільну глаукому. Інші особливості — виворот (ентропіон) повік, місцями зрощення між собою м'яких тканин, гіперпігментація та затвердіння шкіри над міжфаланговими суглобами пальців, а також клінодактилія (вроджене викривлення) п'ятого пальцю (мізинцю).

Лікування

Як і при всіх спадкових хворобах етіотропного лікування не існує. Може знадобитися реконструктивна оперативна ортодонтична, ортопедична допомога. Проводять медикаментозне лікування глаукоми.

Примітки

Ackerman JL, Ackerman AL, Ackerman AB. Taurodont, pyramidal and fused molar roots associated with other anomalies in a kindred. American Journal of Physical Anthropology, New York, 1973, 38: 681—694. (англ.)
Ackerman JL, Ackerman AL, Ackerman AB (1973). «A New Dental, Ocular and Cutaneous Syndrome». International Journal of Dermatology. 12 (5): 285–89. (англ.)
Ackerman family. Erich Segal collection compiled by the Ackerman family, 1952—2008 : an inventory Архівовано 2 січня 2018 у Wayback Machine. (англ.)

Джерела

Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Ackerman's syndrome (англ.)
Busquets-Pérez N, Narvaez J, Valverde-García J (2006). «Interstitial granulomatous dermatitis with arthritis (Ackerman syndrome)». J. Rheumatol. 33 (6): 1207–9. (англ.)
Kroesen S, Itin PH, Hasler P (2003). «Arthritis and interstitial granulomatous dermatitis (Ackerman syndrome) with pulmonary silicosis». Semin. Arthritis Rheum. 32 (5): 334–40. (англ.)

Посилання

Symptoms of Ackerman syndrome (англ.)

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Ackerman JL, Ackerman AL, Ackerman AB. Taurodont, pyramidal and fused molar roots associated with other anomalies in a kindred. American Journal of Physical Anthropology, New York, 1973, 38: 681—694. (англ.)

[2] Ackerman JL, Ackerman AL, Ackerman AB (1973). «A New Dental, Ocular and Cutaneous Syndrome». International Journal of Dermatology. 12 (5): 285–89. (англ.)

[3] Ackerman family. Erich Segal collection compiled by the Ackerman family, 1952—2008 : an inventory Архівовано 2 січня 2018 у Wayback Machine. (англ.)