Синдром Антлі — Бікслера
Синдро́м А́нтлі—Бі́кслера (англ. Antley–Bixler syndrome; також англ. trapezoidocephaly-synostosis syndrome; також англ. Multisynostotic osteodysgenesis with long bone fractures; також англ. Osteodysgenesis, multisynostotic with fractures) — рідкісний синдром як аутосомно-домінантного, так і аутосомно-рецесивного наслідування, що характеризується тяжкими аномаліями скелету, в першу чергу, змінами черепа та обличчя.
| Синдром Антлі—Бікслера | |
|---|---|
| Спеціальність | медична генетика |
| Симптоми | Краніосиностоз |
| Причини | cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiencyd |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | Q87.0 |
| OMIM | 207410 |
| DiseasesDB | 32831 |
| MeSH | D054882 |
Етимологія
Названий на честь американського лікаря Рея Антлі (англ. Ray M. Antley) та його співвітчизника, стоматолога і одночасно генетика Девіда Бікслера (англ. David Bixler), які 1975 року його вперше описали[1][2][3]
Генетичні зміни
Існує дві чітко виражені генетичні мутації, пов'язані з фенотипом цього синдрому, що свідчить про те, що розлад може бути генетично неоднорідним. У першому випадку мутації, що відбуваються в гені FGFR2, розташованому у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми, спричинюють синостоз та інші скелетні, полі- та синдактилічні аномалії. У другому випадку міссенс-мутація в гені цитохрома Р450 редуктази призводить до ненормального стероїдогенезу, пов'язаного з пороками розвитку геніталій, що часто виявляється при цьому синдромі. Але в OMIM це класифікується як «Подібний до синдрому Антлі-Бікслера фенотип».
Синдром успадковується переважно за аутосомно-рецесивною моделлю, що означає дефектний ген знаходиться на аутосомі, й дві копії цього гену (успадкованого від кожного з батьків) повинні передатися дитині. Батьки також несуть одну копію дефектного гена, але, як правило, проявів у них немає.
Клінічні ознаки
- краніосиностоз, тобто передчасне окостеніння черепних швів;
- гіпоплазія кісток обличчя;
- відсутність або звуження заднього відділу носа (холеральна атрезія або хоанальний стеноз);
- синостоз плечової кістки і ліктьової, або променевої та ліктьової (плечовий або променеволіктьовий синостоз);
- вигин стегнової кістки;
- поєднані контрактури.
У деяких пацієнтів виникають аномалії сечостатевої системи з явищами гермафродитизма.
Діагностика
Наявність численних характерних кісткових змін дозволяє запідозрити наявність синдрому клінічно. Генетична діагностика не доступна широкому загалу.
Лікування і прогноз
Етіотропна терапія відсутня як і при інших генетичних хворобах, тому може проводитися лише симптоматична терапія. Прогноз поганий, головним чином через респіраторні ускладнення. Більшість пацієнтів помирає в дитинстві.
Примітки
- R. M. Antley, D. Bixler. X-trapezoidocephaly, midfacial hypoplasia and cartilage abnormalities with multiple synostoses and skeletal fractures. Birth Defects Original Article Series, New York, XI(2), 1975: 397—401. (англ.)
- D. Bixler, R.M. Antley. Development in trapezoidocephaly-multiple synostosis syndrome. American Journal of Medical Genetics, New York, 1983, 14: 149—150. (англ.)
- Ray M. Antley, Naoki Uga, Norbert J. Burzynski, Richard S. Baum, and David Bixler: Diagnostic Criteria for the Whistling Face Syndrome. Birth Defects Origin Article Series, New York, 1975, 11: 161—168. (англ.)
Джерела
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Antley-Bixler syndrome (англ.)
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Ray M. Antley (англ.)
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. David Bixler (англ.)
- Antley Bixler syndrome (англ.)
- R. A. Pagon, T. D. Bird: Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency. GeneReviews, University of Washington, Seattle; letztes Update am 18. August 2009. PMID 20301592 (англ.)
- N. H. Robin, M. J. Falk: FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes. GeneReviews, University of Washington, Seattle; letztes Update am 7. Juni 2011. PMID 20301628 (англ.)