Синдром Ашара

Синдром Аша́ра (англ. Achard's syndrome) — спадкове ураження, в основі якого лежать розлади сполучної тканини, що призводить до брахіцефалії, арахнодактилії[1], широко поширеним дизостозам (порушенням розвитку кісток), прогенії нижньої щелепи, гіпермобільності суглобів рук і ніг, маленької довжини великих пальців.

Синдром Ашара
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 Q87.5
OMIM 100700
MeSH C536012

Етимологія

Названий на честь французького лікаря Еміля Шарля Ашара (фр. Emile Charles Achard; роки життя 1860—1944), який першим описав його 1902 року, відрізнивши від відомого на той час синдрому Марфана[2][3].

Генетика

Передається за автосомно-домінантним типом.

Клінічні ознаки

Синдром у повному вигляді характеризується зменшеним черепом (брахіцефалія) з прогенічною нижньою щелепою. Тонкі видовжені II-V-ті пальці (арахнодактилія) поєднуються з маленькою довжиною I-х (великі пальці). Проявляються порушення розвитку кісток та зв'язок, що веде до гіпермобільності суглобів рук і ніг.

На відміну від синдрому Марфана брахіцефалія йде з достатніми розмірами нижньої щелепи, яка гіпермобільна з прогенією. Статура є звичайною, а не видовженою, як при синдромі Марфана. Немає характерних для синдрому Марфана серцевих і очних аномалій, не відбувається зменшення товщі підшкірного жиру.

Лікування

Етіологічного лікування як при усіх спадкових хворобах немає. Симптоматичне лікування спрямоване на збереження якості життя. Може знадобитися ортопедична допомога і реконструктивні оперативні втручання.

Примітки
  1. Буквально «павучі пальці»
  2. E. C. Achard. Arachnodactylie. Bulletin des Membres de la Société des Médecins des Hôpitaux de Paris, 1902, 19: 834—843. 23: 834—840. (фр.)
  3. P. A. Duncan. The Achard syndrome. Birth Defects Original Article Series, New York, 1975, 11 (6): 69-73. (англ.)

Джерела
  • Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Achard's syndrome (англ.)
  • Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Emile Charles Achard (англ.)
  • Duncan PA (1975). «The Achard syndrome». Birth Defects Orig Artic Ser. 11 (6): 69–73. PMID 1201353 (англ.)
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.