Хвороба Андерсен

Хвороба Андерсен глікогеноз, генетичне ураження печінки, яке спричинює дефект ферменту аміло-(1,4-1,6)-трансглюкозілази. Цей фермент каталізує перетворення 1,4-зв'язків у молекулі глікогену в 1,6-зв'язку, тобто обумовлює розгалуження молекули полісахариду.

Хвороба Андерсен
Зображення молекули глікогену
Зображення молекули глікогену
Спеціальність ендокринологія, медична генетика і гепатологія
Причини мутація
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 E74.0
OMIM 232500
DiseasesDB 5303
eMedicine med/910 ped/97
MeSH D006011
 Glycogen storage disease type IV у Вікісховищі

Захворювання супроводжується надлишковим накопиченням глікогену в печінці, що надалі прогресує в цироз. Названа на честь американської лікарки Дороті Андерсен.

Джерела

  • D. H. Andersen. Familial cirrhosis of the liver with storage of abnormal glycogen. Laboratory Investigation, Baltimore, 1956, 5: 11-20 (англ.)
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.