Хвороба Гюнтера

Хвороба Гюнтера — одна з форм еритропоетичної порфирії, за якої збільшується утворення порфірину еритроїдними клітинами в кістковому мозку внаслідок недостатності уропорфіроген-III-косинтетази.

Хвороба Гюнтера
Гідроксиметилбілан, попередник уропорфіриногену III.
Гідроксиметилбілан, попередник уропорфіриногену III.
Спеціальність ендокринологія і дерматологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 E80.0
OMIM 263700
DiseasesDB 3048
eMedicine derm/145
MeSH D017092

Загальна характеристика

Перші прояви спостерігають на першому році життя, іноді через 4-5 років після народження.

Етіологія

Хвороба Гюнтера виникає внаслідок мутацій в гені, що кодує фермент уропрофіроген-3-синтетазу (UROS), та що розміщений в 10-й хромосомі (10q25.2-q26.3) людини[1].

Патогенез

Поряд з нормальними еритроцитами розвивається патологічний клон, в структурі якого накопичується багато уропорфиріну.

Клінічні ознаки

Хрящова тканина (носа, вух тощо, а також повік) запалюється та покривається виразками, що призводить до подальшої деформації. Відбувається зараження крові. Тому пацієнт потребує частого переливання крові, адже після контакту з сонячними променями відбувається згущення та зараження. Щоб лікувати хворобу Гюнтера, слід обрати донора кісткового мозку.

Примітки
  1. James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. с. 526. ISBN 0-7216-2921-0.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.