UROS
UROS (англ. Uroporphyrinogen III synthase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 10-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 265 амінокислот, а молекулярна маса — 28 628[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MKVLLLKDAK | EDDCGQDPYI | RELGLYGLEA | TLIPVLSFEF | LSLPSFSEKL | ||||
| SHPEDYGGLI | FTSPRAVEAA | ELCLEQNNKT | EVWERSLKEK | WNAKSVYVVG | ||||
| NATASLVSKI | GLDTEGETCG | NAEKLAEYIC | SRESSALPLL | FPCGNLKREI | ||||
| LPKALKDKGI | AMESITVYQT | VAHPGIQGNL | NSYYSQQGVP | ASITFFSPSG | ||||
| LTYSLKHIQE | LSGDNIDQIK | FAAIGPTTAR | ALAAQGLPVS | CTAESPTPQA | ||||
| LATGIRKALQ | PHGCC |
Кодований геном білок за функцією належить до ліаз.
Література
- Tsai S.-F., Bishop D.F., Desnick R.J. (1988). Human uroporphyrinogen III synthase: molecular cloning, nucleotide sequence, and expression of a full-length cDNA.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 85: 7049 — 7053. PubMed DOI:10.1073/pnas.85.19.7049
- Aizencang G., Solis C., Bishop D.F., Warner C., Desnick R.J. (2000). Human uroporphyrinogen-III synthase: genomic organization, alternative promoters, and erythroid-specific expression.. Genomics 70: 223 — 231. PubMed DOI:10.1006/geno.2000.6373
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Xu W., Astrin K.H., Desnick R.J. (1996). Molecular basis of congenital erythropoietic porphyria: mutations in the human uroporphyrinogen III synthase gene.. Hum. Mutat. 7: 187 — 192. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:3<187::AID-HUMU1>3.0.CO;2-8
- Warner C.A., Yoo H.-W., Roberts A.G., Desnick R.J. (1992). Congenital erythropoietic porphyria: identification and expression of exonic mutations in the uroporphyrinogen III synthase gene.. J. Clin. Invest. 89: 693 — 700. PubMed DOI:10.1172/JCI115637
- Xu W., Warner C.A., Desnick R.J. (1995). Congenital erythropoietic porphyria: identification and expression of 10 mutations in the uroporphyrinogen III synthase gene.. J. Clin. Invest. 95: 905 — 912. PubMed DOI:10.1172/JCI117742
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з UROS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12592 (англ.). Процитовано 19 вересня 2017.
- UniProt, P10746 (англ.). Процитовано 19 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.