Хвороба Менкеса

Хворо́ба Мéнкеса (англ. Menkes disease; синоніми: хвороба кучерявого волосся, трихополідистрофія, хвороба сталевого волосся) — Х-зчеплене спадкове захворювання, пов'язане з порушенням обміну міді в організмі людини, що призводить до її нестачі. Найчастіше проявляється характерною кучерявістю волосся, затримкою росту та неврологічними розладами[1].

Хвороба Менкеса
Фенотипний прояв хвороби Менкеса в дитини: рідке кучеряве волосся, блідуватість обличчя, кругловиді щоки, дратівливість
Фенотипний прояв хвороби Менкеса в дитини: рідке кучеряве волосся, блідуватість обличчя, кругловиді щоки, дратівливість
Спеціальність ендокринологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 E83.0
OMIM 309400
DiseasesDB 8029
MedlinePlus 001160
eMedicine neuro/569
MeSH D007706
 Menkes disease у Вікісховищі

Захворювання виникає через мутації у гені, що кодує поліпептид ATP7A, АТФ-азу P-типу, яка транспортує катіон міді[2]. Хвороба Менкеса найчастіше проявляється у новонароджених (з частотою у світі від 1 на 100,000 до 1 на 250,000 новонароджених[3]), які за відсутності лікування не доживають до трьох років. На сьогодні пропонується симптоматичне лікування та внутрішнє введення мідь-вмісних препаратів[2].

Хворобу 1962 року вперше описав Джон Ганс Менкес (1928—2008)[4].

Закономірність успадкування хвороби Менкеса від матері-носія

Спадковість

Хворобу Менкеса успадковують за X-зчепленим рецесивним типом. Ген, пов'язаний з цією хворобою, розташовується на X хромосомі, одній з двох статевих хромосом. У чоловіків (які мають лише одну X хромосому) потрібна лише одна змінена копія цього гену, щоб спричинити розлад. У жінок (які мають дві X хромосоми), потрібною є мутація обох копій гену, для того щоб спричинити захворювання, що є дуже малоймовірним. У зв'язку з цим, чоловіки є більш схильними до X-зчеплених захворювань. Характеристикою X-зчепленого успадкування є те, що тати не можуть передати X-зчеплені захворювання своїм синам[5].

Патогенез

Мідь в організмі переноситься у комплексі з амінокислотами[1]. Після гідролітичних реакцій мідьвмісних продуктів мідь потрапляє у кров, де накопичується в еритроцитах. Через мутації гену, що кодує білок ATФ-азу-7-альфа (ATP7A — поліпептид, що транспортує іони міді), порушується транспорт катіонів Сu++ через клітинні мембрани органів по всьому тілу, окрім печінки. Відтак проявляється виражена гіперкупремія[6] і порушується надходження міді з крові в тканини. Оскільки мідь потрібна для функціювання багатьох ензимів, порушується низка ферментних шляхів. Окрім цього, дефіцит міді впливає на структуру та функції багатьох тканин та органів.

Примітки
  1. Детский гастроэнтеролог: Функціональні та органічні хвороби кишечнику у дітей раннього віку: Хвороба Менкеса | Медицинские справочники серии "Библиотека «Здоровье Украины». www.dovidnyk.org. Процитовано 18 січня 2016.
  2. БОЛЕЗНЬ МЕНКЕСА. www.rare-diseases.ru. Процитовано 18 січня 2016.
  3. Research Overview. themenkesfoundation.org. Архів оригіналу за 12 лютого 2017. Процитовано 18 січня 2016.
  4. Menkes, John H.; Alter, Milton; Steigleder, Gerd K.; Weakley, David R.; Sung, Joo Ho (1 травня 1962). A Sex-Linked Recessive Disorder with Retardation of Growth, Peculiar Hair, and Focal Cerebral and Cerebellar Degeneration. Pediatrics (англ.) 29 (5). с. 764–779. ISSN 0031-4005. PMID 14472668. Процитовано 18 січня 2016.
  5. Menkes syndrome. Genetics Home Reference. 8 лютого 2016. Процитовано 14 лютого 2016.
  6. Гіперкупремія — термін, що позначає надмірний вміст міді у крові.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.