MT-TV

Мітохондріальна тРНК валіну
Ідентифікатори
Символ	MT-TV
Інші символи	MTTV
Entrez	4577
HUGO	7500
OMIM	590105
RefSeq	NC_001807
Інша інформація
Локус	Хр. MT

MT-TV або мітохондріальна тРНК валіну — це тип транспортної РНК (тРНК), що кодується геном MT-TV, розташованим на мітохондріальній ДНК (мтДНК).[1]

Структура та функція

MT-TV складається з 69 нуклетотидів РНК, що займають ділянку 1602–1670 на мтДНК. MT-TV транспортує амінокислоту валін, що дозволяє формуватись поліпептидному ланцюгу протеїнів під час трансляції.

Клінічне значення

Описані випадки мутацій в MT-TV асоціюють з епілепсією, розумовою відсталістю та втратою слуху. Також описані випадки С-Т мутації на позиції 1624, що пов'язані з синдромом Лея (підгостра некротизуюча енцефаломіопатія).

Посилання

Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (April 1981). Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature 290 (5806): 457–65. PMID 7219534. doi:10.1038/290457a0.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid7219534-1] Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (April 1981). Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature 290 (5806): 457–65. PMID 7219534. doi:10.1038/290457a0.