Гемоглобінопатія

Гемоглобінопатія — спадкова або вроджена зміна структури білка гемоглобіну, зазвичай приводить до змін в його функції транспорту кисню або у будові та функції еритроцитів.

Нормальні еритроцити поряд з серпоподібними при серпоподібноклітинній анемії.

Розповсюдженими гемоглобинопатиями є серпоподібноклітинна анемія, бета-таласемія, персистенція фетального гемоглобіну, захворювання при якому фетальний гемоглобін не замінюється на дорослий.

Гемоглобінопатії класифікуються на якісні та кількісні. Якісні обумовлені заміною амінокислот у поліпептидних ланцюгах. Заміна амінокислоти глутаміну 6 на валін призводить до утворення аномального гемоглобіну S, що лежить в основі розвитку серпоподібноклітинної анемії. Аномальних гемоглобінів більше 300, але не всі аномалії проявляються. Перші аномальні гемоглобіни називалися буквами латинського алфавіту (М, С, Д, S та ін). Але, так як аномальних гемоглобінів багато, їх назви включають місця відкриття (Boston, Москва, Волга та ін) або назви шпиталів. Кількісні гемоглобінопатії пов'язані зі швидкістю синтезу α — або β -поліпептидних ланцюгів глобіну. Пригнічення швидкості синтезу α-ланцюга призводить до розвитку α-таласемії, пригнічення синтезу β-ланцюга лежить в основі захворювання β-таласемії.

Гемоглобінопатії — спадкові захворювання. Діагностика гемоглобинопатий ґрунтується також на обов'язковому спеціальному електрофорезному дослідженні гемоглобіну. Це дослідження проводиться не тільки для хворого, але і для найближчих родичів. Дані електрофорезу гемоглобіну дозволяють поставити діагноз таласемії. Для альфа- таласемії характерно виявлення гемоглобинов гомотетрамерів Нв-Н і Нв-Bart. Для бета-таласемії характерним є підвищений вміст гемоглобіну Α2.