Синдром Андерманна

Синдром Андерманна (англ. Andermann syndrome, також відомий у медицині розвинених країн як англ. agenesis of corpus callosum with neuronopathy (ACCPN); Charlevoix disease) — рідкісний сімейний синдром, що уражає обидві статі, характеризується в першу чергу агенезією (недорозвитком) мозолистого тіла, розумовою відсталістю та прогресуючою сенсорно-моторною нейропатією.

Синдром Андерманна
Спеціальність медична генетика і неврологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 G60.0
OMIM 218000
MeSH C536446

Поширеність

Згідно з оцінками, рівень поширеності в світі становить менше 1 на 1 млн людей. Проте у франко-канадського населення районів Сагенай і Лак-Сен-Жан у Квебеку (Канада) це відбувається набагато частіше, приблизно у співвідношенні 1 до 2100 новонароджених.

Етимологія

Названий на честь канадського лікаря Фредеріка Андерманна (англ. Frederick Andermann), який у 1972 році разом з іншими співробітниками вперше описав його[1].

Генетика і патогенез

Для синдрому характерне аутосомно-рецесивне передавання. Патогенез пов'язують з мутаціями на короткому плечі p хромосоми 15, які призводять до проблем кодування білка SLC12A6, який бере участь у транспорті іонів, зокрема калію, симпортному транспорті, альтернативному сплайсингу.

Клінічні ознаки

Починаються в дитинстві і включають:

  • м'язову слабкість, аміотрофію — прогресуюче руйнування м'язів;
  • зниження рефлексів, що виявляє неврологічне обстеження;
  • інші прояви недорозвитку мозолистого тіла;
  • різного ступеня зміни інтелекту та затримки розвитку;
  • різноманітні психіатричні проблеми, включаючи параноїдальні зміни, депресію, галюцинації та аутичні нахили.

Діагностика

Заснована на трудомісткому і дорогому методу визначення порушень утворення SLC12A6. Зміни мозолистого тіла виявляють за допомогою магнітно-резонансної томографії (МРТ).

Лікування

Етіотропного лікування не існує. Використовують симптоматичні препарати, зокрема, нейролептики. Прогноз несприятливий.

Примітки
  1. Eva Andermann, F. Andermann, Marie Joubert, G. Karpati, S. Carpenter, Denis Melanson. Familial agenesis of the corpus callosum with anterior horn cell disease: A syndrome of mental retaradtion, areflexia, and paraparesis. Transactions of the American Neurological Association, New York, 1972, 97: 242—244. (англ.)

Джерела
  • Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Andermann syndrome (англ.)
  • Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Frederick Andermann (англ.)
  • Andermann syndrome. Genetics Home Reference (англ.)
  • Andermann syndrome. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) (англ.)
  • Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome (англ.)
  • Dupré N, Howard HC, Rouleau GA. Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993—2017. (англ.)
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.