SLC12A6

SLC12A6
Ідентифікатори
Символи	SLC12A6, ACCPN, KCC3, KCC3A, KCC3B, solute carrier family 12 member 6
Зовнішні ІД	OMIM: 604878 MGI: 2135960 HomoloGene: 21069 GeneCards: SLC12A6
Онтологія гена
Молекулярна функція	• cation:chloride symporter activity; • transporter activity; • GO:0015388 potassium ion transmembrane transporter activity; • symporter activity; • protein kinase binding; • potassium:chloride symporter activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • клітинна мембрана; • integral component of plasma membrane; • basolateral plasma membrane;
Біологічний процес	• cellular hypotonic salinity response; • cellular hypotonic response; • chloride transmembrane transport; • ion transport; • potassium ion transport; • Ангіогенез; • chemical synaptic transmission; • potassium ion transmembrane transport; • transmembrane transport; • cell volume homeostasis; • chloride ion homeostasis; • potassium ion homeostasis; • potassium ion import across plasma membrane;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	9990
	107723
	ENSG00000140199
	ENSMUSG00000027130
	Q9UHW9
	Q924N4
NM_001042494; NM_001042495; NM_001042496; NM_001042497; NM_005135;
	NM_133647; NM_001365088
	NM_133648; NM_133649; NM_001362700
NP_001035959; NP_001035960; NP_001035961; NP_001035962; NP_005126;
	NP_598408; NP_001352017
	NP_598409; NP_598410; NP_001349629
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SLC12A6 (англ. Solute carrier family 12 member 6) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 150 амінокислот, а молекулярна маса — 127 617[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MHPPETTTKM	ASVRFMVTPT	KIDDIPGLSD	TSPDLSSRSS	SRVRFSSRES
VPETSRSEPM	SEMSGATTSL	ATVALDPPSD	RTSHPQDVIE	DLSQNSITGE
HSQLLDDGHK	KARNAYLNNS	NYEEGDEYFD	KNLALFEEEM	DTRPKVSSLL
NRMANYTNLT	QGAKEHEEAE	NITEGKKKPT	KTPQMGTFMG	VYLPCLQNIF
GVILFLRLTW	VVGTAGVLQA	FAIVLICCCC	TMLTAISMSA	IATNGVVPAG
GSYFMISRAL	GPEFGGAVGL	CFYLGTTFAA	AMYILGAIEI	FLVYIVPRAA
IFHSDDALKE	SAAMLNNMRV	YGTAFLVLMV	LVVFIGVRYV	NKFASLFLAC
VIVSILAIYA	GAIKSSFAPP	HFPVCMLGNR	TLSSRHIDVC	SKTKEINNMT
VPSKLWGFFC	NSSQFFNATC	DEYFVHNNVT	SIQGIPGLAS	GIITENLWSN
YLPKGEIIEK	PSAKSSDVLG	SLNHEYVLVD	ITTSFTLLVG	IFFPSVTGIM
AGSNRSGDLK	DAQKSIPIGT	ILAILTTSFV	YLSNVVLFGA	CIEGVVLRDK
FGDAVKGNLV	VGTLSWPSPW	VIVIGSFFST	CGAGLQSLTG	APRLLQAIAK
DNIIPFLRVF	GHSKANGEPT	WALLLTAAIA	ELGILIASLD	LVAPILSMFF
LMCYLFVNLA	CALQTLLRTP	NWRPRFRYYH	WALSFMGMSI	CLALMFISSW
YYAIVAMVIA	GMIYKYIEYQ	GAEKEWGDGI	RGLSLSAARF	ALLRLEEGPP
HTKNWRPQLL	VLLKLDEDLH	VKHPRLLTFA	SQLKAGKGLT	IVGSVIVGNF
LENYGEALAA	EQTIKHLMEA	EKVKGFCQLV	VAAKLREGIS	HLIQSCGLGG
MKHNTVVMGW	PNGWRQSEDA	RAWKTFIGTV	RVTTAAHLAL	LVAKNISFFP
SNVEQFSEGN	IDVWWIVHDG	GMLMLLPFLL	KQHKVWRKCS	IRIFTVAQLE
DNSIQMKKDL	ATFLYHLRIE	AEVEVVEMHD	SDISAYTYER	TLMMEQRSQM
LRHMRLSKTE	RDREAQLVKD	RNSMLRLTSI	GSDEDEETET	YQEKVHMTWT
KDKYMASRGQ	KAKSMEGFQD	LLNMRPDQSN	VRRMHTAVKL	NEVIVNKSHE
AKLVLLNMPG	PPRNPEGDEN	YMEFLEVLTE	GLERVLLVRG	GGSEVITIYS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, зокрема калію, симпортний транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Мутації гену, що кодує цей білок, виявлені при синдромі Андерманна.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10914 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, Q9UHW9 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 15

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10914 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-4] UniProt, Q9UHW9 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.