Синдром Патау

Синдро́м Пата́у або трисомія за 13 хромосомою — генетичне захворювання, хромосомна аномалія, синдром, при якому пацієнт має додаткову копію 13-ї хромосоми. Наявний при умовах, коли кожна клітина містить повну зайву копію 13 хромосоми (аномалія за назвою «трисомія 13»), або коли кожна клітина містить частину додаткової 13-ї хромосоми (Робертсонівська транслокація) або через мозаїцизм. Синдром Патау діагностують з частотою в одного новонародженого у межах від 12 000 до 29 000, в залежності від популяції.[1][2]

Синдром Патау
Хромосома 13, додаткова копія якої призводить до появи синдрому.
Хромосома 13, додаткова копія якої призводить до появи синдрому.
Спеціальність медична генетика
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 LD40.1
МКХ-10 Q91.4-Q91.7
DiseasesDB 13373
MedlinePlus 001660
eMedicine ped/1745
MeSH D000073839
 Patau syndrome у Вікісховищі

Історичні відомості

Вперше клінічні прояви його описав у 1657 році данський лікар, математик та філософ Томас Бартолін[1][3] можливо разом з молодшим братом, лікарем та математиком Еразмусом Бартоліном, з яким він часто співпрацював у медичних дослідженнях.[4] Але хромосомну природу хвороби встановив американський генетик Клаус Патау 1960 року[5], на чию честь синдром і отримав назву, хоч іноді його іменують синдромом Бартоліна-Патау.[3]

Причини і форми

Виділяють три основні форми синдрому Патау:

  • повна трисомія 13-ї хромосоми (типовий синдром Патау)
  • мозаїчна трисомія 13-ї хромосоми (мозаїчний синдром Патау)
  • часткова трисомія 13-ї хромосоми

Типову повну трисомію 13-ї хромосоми спричинює нерівномірне розходження хромосом по клітинах під час мейозу. Це призводить до того, що кожна клітина тіла має три копії хромосоми 13 замість звичайних двох. У незначній кількості випадків лише частина клітин тіла має додаткову третю копію 13-ї хромосоми; такі випадки мають назву мозаїчного Патау.

Мозаїчний синдром Патау породжує неправильний розподіл хромосом під час мітозу при дробленні бластомерів під час ембріонального розвитку. Це трапляється у незначній кількості випадків, і тоді лише частина клітин тіла має додаткову третю копію 13-ї хромосоми.

Синдром Патау може також траплятись, коли частина 13-ї хромосоми переноситься до іншої хромосоми перед заплідненням або під час нього у процесі Робетрсонівської транслокації — часткова трисомія. Такі люди мають дві копії хромосоми 13 плюс частину ДНК з хромосоми 13 у складі іншої хромосоми. При такій транслокації людина має часткову трисомію за 13 хромосомою і прояви хвороби часто відмінні від типового синдрому Патау.

Більшість випадків синдрому Патау не успадковуються, а відбуваються випадково під час формування репродуктивних клітин (яйцеклітин та сперматозоонів), але часткова форма трисомії може утворитися через спадковість. Здорова людина може бути носієм транслокованого генетичного матеріалу між хромосомою 13 та іншою хромосомою. Цю перестановку називають збалансованою транслокацією, тому що немає ніякої додаткової ДНК з хромосоми 13. Таку химерну хромосому з іншої пари, яка містить ДНК 13-ї хромосоми, з ймовірністю 50 % людина передає дитині на додачу до двох нормальних 13-х хромосом, і в дитини розвивається синдром Патау з частковою трисомією.


Діагностика

Виявлення синдрому можливо до народження шляхом хромосомного аналізу клітин плоду. Проте прийнятий для багатьох хромосомних аномалій біохімічний потрійний тест не дає надійних результатів для скринінгу цього захворювання, оскільки плоди з синдромом Патау мають високу варіабельність.[6] Часто діагноз встановлюють ґрунтуючись на клінічних даних. Клінічно симптоми синдрому Патау подібні до синдрому Едвардса, але є й унікальні риси, наприклад полідактилія.

Ризик повторення

Якщо жоден з батьків не є носієм транслокації, шанси на те, що у пари з'явиться ще одна дитина з трисомією 13, становлять менше 1 % (менше, ніж для синдрому Дауна).

Прогноз

Більше ніж 80 % дітей з синдромом Патау помирають на першому році життя[7]. Діти з мозаїчним варіантом як правило мають вищі шанси виживання[8].

Примітки
  1. Zoll, B.; Wolf, J.; Lensing-Hebben, D.; Pruggmayer, M.; Thorpe, B. (1993). Trisomy 13 (Patau syndrome) with an 11-year survival. Clinical Genetics 43 (1): 46–50. ISSN 00099163. doi:10.1111/j.1399-0004.1993.tb04426.x.
  2. Trisomy 13. Genetics Home Reference. nlm.nih.gov
  3. Whonamedit? — A dictionary of medical eponyms. Bartholin-Patau syndrome (Thomas Bartholin)
  4. Erasmus Bartholin
  5. Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP (1960). Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Lancet 1 (7128): 790–3. PMID 14430807. doi:10.1016/S0140-6736(60)90676-0.
  6. Callahan, Tamara L., and Aaron B. Caughey. Blueprints Obstetrics & Gynecology. Baltimore, MD: Lippincott Williams & Wilkins, 2013.
  7. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002625/
  8. Patau's Syndrome (Trisomy 13). Процитовано 3 липня 2014.

Посилання

Література
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.