Хромосома 13 (людина)

Хромосома 13 є однією з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 13-та хромосома має в своєму складі 114 млн пар основ або 3,5-4% від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин [1].
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 13, в якій налічують від 300 до 700 генів.

Ідіограма 13-ї хромосоми людини

Гени

Найбільш вивченими генами, що розташовні в хромосомі 13 є наступні:

  • ATP7B: АТФаза, Cu2+ - транспортуючий бетаполіпептид (Хвороба Вілсона)
  • BRCA2: ген 2 раку молочної залози
  • Ендотеліновий рецептор тип В
  • GJB2: коннексин 26
  • GJB6: коннексин 30
  • HTR2A
  • PCCA: пропіонил карбоксилаза коензим А, поліпептид альфа
  • RB1: ретинобластома 1
  • FLT1: Fms –пов’язана тирозинкіназа
  • SLITRK1
  • SOX21: Транскрипційний фактор SOX-21
  • PDX1

Хвороби та розлади

Див. також

Посилання
  1. Dunham A, Matthews LH, Burton J, Ashurst JL, Howe KL, Ashcroft KJ, Beare DM, Burford DC, Hunt SE, Griffiths-Jones S, Jones MC, Keenan SJ, Oliver K, Scott CE, Ainscough R, Almeida JP, Ambrose KD, Andrews DT, Ashwell RI, Babbage AK, Bagguley CL, Bailey J, Bannerjee R, Barlow KF, Bates K, Beasley H, Bird CP, Bray-Allen S, Brown AJ, Brown JY, Burrill W, Carder C, Carter NP, Chapman JC, Clamp ME, Clark SY, Clarke G, Clee CM, Clegg SC, Cobley V, Collins JE, Corby N, Coville GJ, Deloukas P, Dhami P, Dunham I, Dunn M, Earthrowl ME, Ellington AG, Faulkner L, Frankish AG, Frankland J, French L, Garner P, Garnett J, Gilbert JG, Gilson CJ, Ghori J, Grafham DV, Gribble SM, Griffiths C, Hall RE, Hammond S, Harley JL, Hart EA, Heath PD, Howden PJ, Huckle EJ, Hunt PJ, Hunt AR, Johnson C, Johnson D, Kay M, Kimberley AM, King A, Laird GK, Langford CJ, Lawlor S, Leongamornlert DA, Lloyd DM, Lloyd C, Loveland JE, Lovell J, Martin S, Mashreghi-Mohammadi M, McLaren SJ, McMurray A, Milne S, Moore MJ, Nickerson T, Palmer SA, Pearce AV, Peck AI, Pelan S, Phillimore B, Porter KM, Rice CM, Searle S, Sehra HK, Shownkeen R, Skuce CD, Smith M, Steward CA, Sycamore N, Tester J, Thomas DW, Tracey A, Tromans A, Tubby B, Wall M, Wallis JM, West AP, Whitehead SL, Willey DL, Wilming L, Wray PW, Wright MW, Young L, Coulson A, Durbin R, Hubbard T, Sulston JE, Beck S, Bentley DR, Rogers J, Ross MT. (2004). The DNA sequence and analysis of human chromosome 13.. Nature 428 (6982): 522–8. PMID 15057823. doi:10.1038/nature02379.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.