Синдром Ґарднера

Синдром Ґарднера — спадковий аденоматозний поліпоз товстої кишки (можливе злоякісне переродження), надкомплектні зуби, волокниста дисплазія черепа, остеоми, фіброми та епітеліальні кісти[1].

Синдром Ґарднера
Інші назви спадковий аденоматозний поліпоз товстої кишки
Спеціальність гастроентерологія, онкологія і медична генетика
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 LD2D.3
OMIM 175100 і 175100
DiseasesDB 5094
MeSH D005736
 Gardner's syndrome у Вікісховищі

Синдром Ґарднера, названий на честь американського генетика людини Елдона Джона Ґарднера[2] (* 1909 в штаті Юта, † 1989). Є рідкісним спадковим раковим захворюванням, яке виникає через мутації аденоматозного білка поліпозної палички. Це трапляється приблизно у 1 із 10 000 новонароджених і успадковується як аутосомно-домінантна ознака.

Синдром описується як фенотиповий варіант сімейного аденоматозного поліпозу (FAP) (який відбувається через успадкування). На додаток до аденом товстого кишківника, доброякісних пухлин кісток (напр. остеоми ), шкіри, підшкірної клітковини та сполучної тканини (наприклад, атероми, ліпоми, фіброми, лейоміоми). Інші особливості, пов'язані з синдромом Ґарднера, — це гіпердонтія (надмірна кількість зубів), поліпи товстої кишки та шлунка та епідермоїдні кісти.

Терапія

Оскільки синдром Ґарднера, як і сімейний аденоматозний поліпоз, є обов'язковим передраковим станом (100 % ймовірності розвитку раку товстої кишки), терапія — це рання тотальна колектомія.

Примітки
  1. Англо-український ілюстрований медичний словник Дорланда. У двох томах. / за ред. проф. Павла Джуля ; проф. Бориса Зіменковського. — Львів : Видавничий дім Наутілус, 2002. — С. 2272. — ISBN 966-95745-2-8.
  2. Англо-український ілюстрований медичний словник Дорланда. У двох томах. / за ред. проф. Павла Джуля ; проф. Бориса Зіменковського. — Львів : Видавничий дім Наутілус, 2002. — С. 950. — ISBN 966-95745-2-8.

Література
  • E. J. Gardner: A genetic and clinical study of intestinal polyposis, a predisposing factor for carcinoma of the colon and rectum. In: Am J Hum Genet. 1951; 3, S. 167–176. PMID 14902760
  • C. Fotiadis, D. K. Tsekouras, P. Antonakis, J. Sfiniadakis, M. Genetzakis, G. C. Zografos: Gardner's syndrome: a case report and review of the literature. In: World J Gastroenterol. 2005 Sep 14;11(34), S. 5408–5411. Review. PMID 16149159
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.