Філадельфійська хромосома

Філадельфійська хромосома або філадельфійська транслокація — це генетична аномалія, що виникає внаслідок реципрокної транслокації (обміну ділянками) між ділянками 22-ї та 9-ї хромосом Ph1, t(9;22)(q34;q11) з подальшою експресією химерного білка. Цю аномалію пов'язують з хронічним мієлоцитарним лейкозом.

Філадельфійська хромосома
Транслокація ділянок хромосом. Метод візуалізації - FISH
Транслокація ділянок хромосом. Метод візуалізації - FISH
Спеціальність онкологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 C92.1
МКХ-О 9875/3
MeSH D010677
 Philadelphia chromosome у Вікісховищі

Номенклатура

Філадельфійська хромосома позначається як Ph (або Ph') хромосома, а власне транслокація - t(9;22)(q34.1;q11.2). Це означає, що транслокація існує між хромосомами 9 та 22: розрив виник в ділянці 3, бенді 4, суб-бенді 1 довгого плеча (q) хромосоми 9 та в ділянці 1, бенді 1 суб-бенді 2 довго плеча хромосоми 22.

Історія відкриття

Філадельфійська хромосома була вперше описана в 1960 році дослідниками Пітером Новеллом (англ. Peter Nowell), який працював на медичному факультеті Пенсильванського Університету (англ. University of Pennsylvania School of Medicine)[1] та Давідом Хангерфордом (англ. David Hungerford), який працював в Центрі Раку Фокс Чейса (англ. Fox Chase Cancer Center)'s[2] Інституту дослідження раку, що розташований в м. Філадельфія, на честь якого було названо Філадельфійську хромосому.

В 1973, дослідниця Джанет Ровлі (англ. Janet Rowley) з Чиказького Університету повідомила про механзім утворення Філадельфійської хромосоми.[3][4]

Посилання
  1. Nowell P, Hungerford D (November 1960). A minute chromosome in chronic granulocytic leukemia (PDF). Science 132 (3438): 1497. doi:10.1126/science.132.3438.1488.
  2. Fox Chase Cancer Center. 50th Anniversary of the Discovery of the Philadelphia Chromsome.
  3. Rowley JD (1973). Letter: A new consistent chromosomal abnormality in chronic myelogenous leukaemia identified by quinacrine fluorescence and Giemsa staining. Nature 243 (5405): 290–3. PMID 4126434. doi:10.1038/243290a0.
  4. Claudia Dreifus (7 лютого 2011). The Matriarch of Modern Cancer Genetics. New York Times.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.