Хромосома 22 (людина)

Хромосо́ма 22 — є однією з 23 хромосом людини, однією з 22 аутосом, а також однією з 5 акроцентричних хромосом людини. Хромосома містить близько 51 млн пар основ (англ. base pairs), що становить приблизно від 1,5 до 2 % ДНК людської клітини. Ця хромосома передостання, але незважаючи на номер, вона більша за 21-шу хромосому. Кількість генів, розташованих на хромосомі 22 становить приблизно 700[1].

Ідіограма 22-ї хромосома людини

Загальна характеристика

Спочатку, розмір 22-ї хромосоми був визначений як найменший серед інших хромосом людини, але в ході подальших досліджень з'ясувалося, що найменшою є 21-ша. Оскільки хромосоми людини нумеруються в порядку зменшення їх розміру, можливо слід було б змінити назви цих двох хромосом, проте через синдром Дауна, розвиток якого відбувається внаслідок трисомії 21-ї хромосоми, що подекуди використовується як синонім цього синдрому, її назву хромосоми було вирішено не змінювати.

Гени

Локус	Ген	Опис	Примітки
22q11.1-q11.2	IGL@	локус імуноглобулін лямбда — містить гени легких ланцюгів антитіл
22q11.21	TBX1	T-box 1
22q11	RTN4R	Рецептор ретикулона 4	Шизофренія
22q11.21-q11.23	COMT	ген катехол-O-метилтрансферази
22q12.1-q13.1	NEFH	нейрофіламент, важкий поліпептид 200 кДа
22q12.1	CHEK2	CHK2 блокування клітинного циклу при пошкодженнях ДНК	Рак молочної залози
22q12.2	NF2	neurofibromin 2	Білатеральна неврома слухового нерву
22q13	SOX10	SRY (ділянка детермінації статі Y)-box 10
22q13.2	EP300	E1A-зв’язуючий протеїн p300
22q13.3	WNT7B	MMTV інтеграційна ділянка сигнального шляху WNT, член 7B
22q13.3	SHANK3	SH3 та множинний анкірин повторюючі ділянки 3	Синдром делеції 22q13

Хвороби та розлади

Бічний аміотрофічний склероз
Рак молочної залози
Синдром ДіДжорджа
Синдром делеції 22q11.2
Синдром делеції 22q13
Синдром Лі-Фраумені
Нейрофіброматоз II типу
Синдром Рубінштейна-Тобі
Синдром Ваарденбурга
Синдром котячого ока
Метгемоглобінемія
Шизофренія

Примітки

Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (1999). The DNA sequence of human chromosome 22. Nature 402 (6761): 489–95. PMID 10591208. doi:10.1038/990031.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (1999). The DNA sequence of human chromosome 22. Nature 402 (6761): 489–95. PMID 10591208. doi:10.1038/990031.