Хвороба Рандю — Ослера

Хвороба Рандю-Ослера (спадкова геморагічна телеангіектазія, Хвороба Рандю-Ослера-Вебера[1][2], англ. hereditary hemorrhagic telangiectasia) — спадкове захворювання, в основі якого лежить неповноцінність судинного ендотелію, в результаті чого утворюються множинні ангіоми та телеангіектазії (розширення кровоносних судин), які кровоточать та розташовуються на різних ділянках шкіри та слизових оболонках губ, рота.

Спадкова геморагічна телеангіектазія
Спеціальність медична генетика
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 LA90.00
МКХ-10 I78.0
OMIM 187300
DiseasesDB 9303
eMedicine

med/2764 ped/1668

derm/782
MeSH D013683
 Hereditary hemorrhagic telangiectasia у Вікісховищі

Етимологія

Названа на честь сера Вільяма Ослера та Анрі Рандю, які описали її наприкінці XIX — початку XX века.

Ознаки хвороби
Телеангіоектазії на спинці носа

Іноді головним симптомом хвороби можуть бути носові або шлунково-кишкові кровотечі, які настають самостійно або при незначних пошкодженнях. При частому їхньому повторенні може розвинутися залізодефіцитна анемія.

Діагноз нескладний, якщо при огляді слизової губ, язика, носа вдається виявити характерне розширення судин. При інших локалізаціях телеангіектазій для їхнього виявлення доводиться застосовувати ларингоезофагогастроскопію.

Лікування

Спрямоване на місцеву зупинку кровотечі, при необхідності проводять переливання крові (гемотрансфузії) та призначають препарати заліза. Використовують також кріотерапію. Іноді — хірургічне лікування.

Примітки
  1. В.М.Рудіченко (березень 2015). Спадкова геморагічна телеангіектазія (хвороба Рандю-Ослера-Вебера): теоретичні та клінічні дані. Медицина транспорту України (1): 77–83. Процитовано 2 лютого 2022.
  2. Fuchizaki U, Miyamori H, Kitagawa S, Kaneko S, Kobayashi K (November 2003). Hereditary haemorrhagic telangiectasia (Rendu–Osler–Weber disease). Lancet 362 (9394): 1490–4. PMID 14602446. doi:10.1016/S0140-6736(03)14696-X.

Джерела
  • Govani, F. S., & Shovlin, C. L. (2009). Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical and scientific review. European journal of human genetics : EJHG, 17(7), 860–871. https://doi.org/10.1038/ejhg.2009.35
  • Hanes FM (1909). Multiple hereditary telangiectasis causing hemorrhage (hereditary hemorrhagic telangiectasia). Bull. Johns Hopkins Hosp. 20: 63–73.
  • Довідник фельдшера/під ред. А. Н. Шабанова. — 4-е вид., стереотип. — М.: Медицина, 1984.
  • Довідник дільничого терапевта по фармакотерапії/під ред. М. В. Бочкарьова та Є. А. Мухіна. — Кишинів: Картя молдовеняске, 1986.


This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.