Екзом

Екзом — частина генома, що представляє екзони, тобто послідовності, які транскрибуються на матричну РНК після того, як інтрони видаляються в процесі сплайсингу РНК. Таким чином, екзом відрізняється від транскриптома, який включає усю сукупність транскриптів.

Екзом людини містить приблизно 180 тисяч екзонів, що відповідає приблизно 1 % всього генома або 30 мільйонам пар нуклеотидів[1]. Проте, мутації в екзомі складають до 85 % від усіх мутацій, пов'язаних з хворобами[2].

Іноді фахівці в галузі медицини виділяють так званий «клінічний екзом» — сукупність усіх кодуючих ділянок генів, що мають доведене клінічне значення. Згідно з базою даних OMIM на даний момент відомі близько 6000 генів, відповідальних за 4500 спадкових захворювань.[3] Сукупна протяжність «клінічного екзома» складає близько 15 мільйонів пар нуклеотидів.

Секвенування екзома — ефективний підхід в дослідженні моногенних спадкових захворювань[4]. Прикладами дослідницьких проектів, що займаються секвенуванням екзома є некомерційний Personal Genome Project, некомерційний проект Rare Genomics Institute[5], некомерційний Exome Project національних інститутів охорони здоров'я США]][6], Mendelian Exome Project[7] та інші.

Примітки
  1. Sarah B. Ng. et al. (10 вересня 2009). Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes. Nature 461 (7261): 272—276. PMC 2844771. PMID 19684571. doi:10.1038/nature08250.
  2. Choi M. et al. (10 листопада 2009). Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing. PNAS 106 (45): 19096–19101. PMC 2768590. PMID 19861545. doi:10.1073/pnas.0910672106.
  3. [omim.org База даних OMIM] Перевірте схему |url= (довідка).
  4. Bamshad M. J. et al. (27 вересня 2011). Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery. Nat Rev Genet. 12 (11): 745–755. PMID 21946919. doi:10.1038/nrg3031.
  5. Rare Genomics Institute (RGI)
  6. Exome Project. Архів оригіналу за 20 грудня 2010. Процитовано 7 жовтня 2017.
  7. Mendelian Exome Project. Архів оригіналу за 27 квітня 2012. Процитовано 7 жовтня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.