Геном людини

Геном людини — геном Homo sapiens, що складається з 23 пар хромосом (22 аутосомних +  X + Y). Розмір генома людини в розрахунку пар нуклеотидів (bp, від англ. basic pair, пара основ ДНК) на гаплоїдний набір хромосом має в сумі 3,2 мільярдів bp[1] та містить приблизно 20 000-25 000 кодуючих генів[2]. Повний каріотип, тобто диплоїдний набір хромосом, містить вдвічі більше ДНК. Проєкт геному людини привів до отримання послідовності еухроматину геному людини, яка використовується у всьому світі в біомедичних науках. Геном людини має менше генів, ніж очікувалося раніше, і тільки приблизно 1,5 % геному кодує білки, решту складають РНК-гени, регуляторні послідовності, інтрони та інша некодуюча ДНК.

Ідіограма нормального каріотипу людини.

Дані проєкту ENCODE у 2012 р. свідчать про те, що більшість геному людини (80.4%) бере участь у РНК-хроматин взаємодіях, тоді як 95% ДНК послідовності лежить на відстані 8 тис. пар основ від ДНК-білкової взаємодії, а 99% геному лежить на відстані 1,7 тисяч пар основ від принаймні однієї біохімічної взаємодії, що зафіксована в межах проєкту ENCODE[1].

В межах проєкту ENCODE є частина GENCODE, що відповідає за регіони ДНК, що кодують гени (в які входить як і білок-кодуючі РНК, так і некодуючі РНК, і псевдогени). GENCODE у 2012 р. показав, що у людини існує 20687 генів що кодують білки, а альтернативний сплайсинг в середньому дає 6,3 варіантів мРНК. Також ідентифіковано 11224 псевдогенів, 863 з яких транскрибуються і асоціюються з хроматином[1].

Встановлено, що довгі некодуючі РНК (днРНК) синтезуються схожим чином як і мРНК, але мають тенденцію мати два екзони, частіше залишаються в ядрі, хоча деяка частина з них може бути перетворена на малі некодуючі РНК[3].