Множинна ендокринна неоплазія тип 2Б

Множинна ендокринна неоплазія тип 2Б (МЕН-2Б) — це генетнично обумовлене захворювання, що призводить до виникнення пухлин з локалізацією в ендокринних залозах: медулярного раку щитоподібної залози, феохромоцитоми та таких неендокринних проявів як слизові невроми, очні аномалії, ганлійнейроматоз. МЕН 2Б — це найбільш гостро протікаюче захворювання серед інших типів МЕН.[1]
Одним з перщих, МЕН-2Б описав німецький офтальмолог Августом Вагенманном, який в 1922 році опублікував спостереження про множинні невроми.[2]

Множинна ендокринна неоплазія тип 2Б (МЕН-2Б)
Знімок медулярного раку щитоподібної залози – однієї з складових МЕН2Б. Фарбування Г-Е.
Знімок медулярного раку щитоподібної залози – однієї з складових МЕН2Б. Фарбування Г-Е.
Спеціальність ендокринологія
Класифікація та зовнішні ресурси
OMIM 162300
DiseasesDB 22784
MeSH D018814

Загальна характеристика

Класично, МЕН-2Б проявляється в віці до 10 років. При цьому доброякісні пухлини підслизової основи рота або очей діагностуються в ранньому дитячому віці, тоді як пухлини ендокринних залоз утворюються в пубертатному віці. Медулярний рак щитоподібної залози діагностується в усіх випадках, тоді як феохромоцитома  — до 50%. Слід зазначити, що медулярний рак характеризується високим показником інвазивності, що може призводити до летальних випадків ще до розвитку інших новоутворень ендокринних органів. Рівень захворюваності на МЕН-2Б становить 1 на 40000 населення.[3]

Етіологія

МЕН-2Б — це спадкове захворювання, що передається за автосомно-домінантним типом, що означає наявність хімерного гена у одного з батьків, внаслідок чого МЕН-2Б можуть хворіти не тільки діти, але і сіблінги. Проте, до 50% МЕН-2Б характеризуються спонтанним мутаціями. 95% батьків з МЕН-2Б мають мутацію в гені RET.[4] Ця мутація виникає внаслідок заміни метіоніну на треонін в внутрішньоклітинному домені тирозин-кінази.[5]

Також, до 50% випадків МЕН-2Б можуть виникати як спорадичні випадки, тобто внаслідок мутацій de novo , що виникли внаслідок генетичної помилки в ДНК сперматозоїда або яйцеклітини ще до запліднення. Як правило, пацієнти з de novo мутацією народились у літніх батьків, зокрема чоловіків, таким чином вік батьків може бути фактором ризику щодо розвитку МЕН-2Б.[1]

Посилання
  1. Carlson KM, Bracamontes J, Jackson CE, et al. (December 1994). Parent-of-origin effects in multiple endocrine neoplasia type 2B. Am. J. Hum. Genet. 55 (6): 1076–82. PMC 1918453. PMID 7977365.
  2. Wagenmann A. (1922). Multiple neurome des Auges und der Zunge. Ber Dtsch Opthalmol Ges: 282–5. Проігноровано невідомий параметр |vol= (довідка)
  3. Martino Ruggieri (2005). Neurocutaneous Disorders : The Phakomatoses. Berlin: Springer. ISBN 3-211-21396-1. — Chapter: Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B by Electron Kebebew, Jessica E. Gosnell and Emily Reiff. Pages 695–701.
  4. Sperling, Mark A. (2008). Pediatric Endocrinology (вид. 3). Elsevier Health Sciences. с. 246–7. ISBN 1-4160-4090-0.
  5. Morrison PJ, Nevin NC (September 1996). Multiple endocrine neoplasia type 2B (mucosal neuroma syndrome, Wagenmann-Froboese syndrome). J. Med. Genet. 33 (9): 779–82. PMC 1050735. PMID 8880581. doi:10.1136/jmg.33.9.779.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.