М'язова дистрофія Дюшена

Міодистрофія Дюшена — генетичне захворювання, що характеризується швидким прогресуванням м'язової дистрофії. Призводить до повної втрати здатності рухатися та в підсумку до смерті. Хворіють тільки чоловіки. Жінки можуть бути носіями гена.

М'язова дистрофія Дюшена
Спеціальність неврологія[1]
Симптоми м’язова слабкістьd[1], кардіоміопатія[1] і muscular atrophyd[1]
Причини мутація[1]
Метод діагностики muscle biopsyd[1], creatine kinase measurementd[1], genetic testingd[1], Електроміографія[1], МРТ[1] і sleep studyd
Ведення кортикостероїди[1], хірургія[1], штучна вентиляція легень[1], фізична терапія[1], Генотерапія і Ерготерапія
Препарати Eteplirsend, deflazacortd[2] і atalurend[3]
Частота 0.0159%
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 8C70.1
МКХ-10 G71.0
OMIM 310200
DiseasesDB 3985
MeSH D020388
 Duchenne muscular dystrophy у Вікісховищі

Природа синдрому

Основним симптомом цього синдрому є прогресуюча дистрофія м'язів, що має летальне закінчення. Причиною хвороби є мутація в гені білка дистрофіну, що розташовується між тяжами актину та грає ключову роль у формуванні каркаса для актину в акто-міозиновому комплексі скелетних м'язів. Цей ген є дуже великим — близько 1,5 млн пар нуклеотидів, через це міодистрофію Дюшена можуть спричиняти різні мутації, що виникають на різних ділянках гену. Відомо принаймні кілька тисяч таких мутацій. Вони є рецесивними, і оскільки ген дистрофіну знаходиться в Х-хромосомі, то зчепленими зі статтю.

Прояви

Середня частота прояву — 1 випадок на 10 000. Хвороба має досить різноманітну експресивність. Не є вродженою, а проявляється поступово, з віком дитини. Першими симптомами є відмова спинної мускулатури. Тривалість життя хворих до 17 — 18 років, максимум до 21 року[джерело?].

Лікування

Традиційного лікування не існує через специфіку хвороби. У терапії даного захворювання найбільш ефективними вважаються стероїдні препарати — преднізолон і дефлазакорт. Другий вигідно відрізняється від першого меншою кількістю побічних ефектів. Американське управління FDA схвалило у 2015 році препарат дефлазакорт для лікування міодистрофії Дюшена[4]. Способом патогенетичного лікування може бути лише генна терапія. Застосування генної терапії при лікуванні подібного синдрому у мишей дало деякі позитивні наслідки. На людині не застосовувалось.

Всесвітній день поширення інформації про м'язову дистрофію Дюшена

7 вересня — Всесвітній день поширення інформації про м'язову дистрофію Дюшена[5]. Сьоме число дев'ятого місяця вибрано за кількістю екзонів у гені дистрофіну — їх 79.

Символом цього дня у світі є червона повітряна кулька, яку в підтримку пацієнтів із таким захворюванням випускають у небо тисячі людей.

Примітки
  1. Bednařík J., Ambler Z., Růžička E. Klinická neurologie: část speciální — ISBN 978-80-7387-389-9
  2. Drug Indications Extracted from FAERS — doi:10.5281/ZENODO.1435999
  3. Inxight: Drugs Database
  4. Office of the Commissioner. Press Announcements - FDA approves drug to treat Duchenne muscular dystrophy. www.fda.gov (англ.). FDA. Процитовано 17 січня 2019.
  5. Всесвітній день поширення інформації про м'язову дистрофію Дюшенна. DilovaMova.com — Календар (укр.). Процитовано 23 грудня 2019.

Джерела
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.