Синдром Аперта

Синдро́м А́перта, або Акроцефалосиндактилія I типу[1] (англ. Apert Syndrom) — це один з типів акроцефалосиндактилії, що проявляється вадами розвитку обличчя, кісток черепу, пальців рук та ніг.[2] Частіше зустрічається у нащадків літніх людей.[3]

Синдром Аперта
Спеціальність медична генетика
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 LD24.G2
МКХ-10 Q78.0
OMIM 101200
DiseasesDB 33968
MedlinePlus 001581
eMedicine ped/122
MeSH D000168
SNOMED CT 205258009
 Apert syndrome у Вікісховищі

Історичні відомості

Перші згадки про цю хворобу відносяться до 1894 року.

У 1906 році французький педіатр Євген Аперт систематизував спостереження цієї аномалії, та описав прояви хвороби.

До 1960 року було 150 зафіксованих документально випадків цього синдрому.[1]

Етіологія

Синдром Аперта — це автосомно-домінантна патологія. Приблизно дві третини випадків захворювання пов'язані з мутацією, що змінює цитозин (Ц) на гуанін (Г) у 755-ій позиції мРНК гену FGFR2 і призводить до заміни амінокислотного залишку серину на триптофан у білку.[4] Білок FGFR2 є мембранним рецептором до фактору росту фібробластів і бере участь у формуванні кісток та загоєнні ран.

Примітки
  1. http://www.ibis-birthdefects.org/start/ukrainian/uacrocep.htm
  2. Fearon, Jeffrey A. (July 2003). Treatment of the Hands and Feet in Apert Syndrome: An Evolution in Management. Plastic and Reconstructive surgery (Dallas, Texas) 112 (1): 1–12. ISSN 0032-1052. PMID 12832871. doi:10.1097/01.PRS.0000065908.60382.17.
  3. http://pan-ta-pani.com/92084-hromosomni-anomali-i-litnijj-vik-batka.html
  4. Goriely, A.; McVean, GA; Röjmyr, M; Ingemarsson, B; Wilkie, AO (2003). Evidence for Selective Advantage of Pathogenic FGFR2 Mutations in the Male Germ Line. Science 301 (5633): 643–6. PMID 12893942. doi:10.1126/science.1085710.

Посилання


This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.