Синдром Елліса — ван Кревельда

Синдро́м Е́лліса — ван Кре́вельда (англ. Ellis–van Creveld syndrome; інші назви — хондроектодерма́льна дисплазі́я, мезоектодерма́льна дисплазі́я) — генетичне захворювання за типом скелетної дисплазії[1]. Синдром є рідкісним, трапляється в одного новонародженого з 60—250 тисяч. Причиною є руйнівні мутації у генах EVC і EVC2[2].

Синдром Елліса — ван Кревельда
Полідактилія при синдромі Еліс — ван Кревельда
Полідактилія при синдромі Еліс — ван Кревельда
Спеціальність медична генетика
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 Q77.6
OMIM 225500
DiseasesDB 29309
MedlinePlus ped
eMedicine 660/
MeSH D004613
 Ellis–van Creveld syndrome у Вікісховищі

Історичні відомості

Синдром відкрили лікарі Річард Елліс і Симон ван Кревельд 1940 року[3]. Вони описали трьох пацієнтів, 20-місячну дівчинку, а також 4-річних хлопчика і дівчинку зі схожими симптомами. У всіх них були виявлені спільні патологічні ознаки: ектодермальна дисплазія, тобто порушення волосся, нігтів і зубів; полідактилія; порушення росту кісток — хондроплазія.

1995 року у хворих на синдром Елліса-ван Кревельда було виявлено мутацію в гені, якого назвали за абревіатурою англ. EVC за першими літерами прізвищ відкривачів. Але після аналізу інших хворих дослідники не знайшли в них мутацій в цьому гені. Подальші дослідження дозволили виявити інший ген, який знаходився неподалік цього, але не був гомологічним до нього. Його назвали EVC2, і він теж мав мутації у пацієнтів[4].

Етіологія

Причиною синдрому є мутації у генах EVC та/або EVC2. Функція генів мало зрозуміла. Білки, які вони кодують, беруть участь у регуляції диференціації клітин, зокрема у регуляторному шляху Sonic hedgehog[2].

Поширення

Захворювання є рідкісним. Відомо лише близько 150 випадків з першого опису у 1940 році: близько 100 між 1940 і 1968 роками, і ще 50 до 2007 року. Проте у деяких невеликих замкнених популяціях синдром успадковується значно частіше. У США в общині амішів в окрузі Ланкастер у штаті Пенсільванія описано 52 випадки синдрому. Збільшена кількість хворих народжується також в аборигенів Австралії[4].

Примітки
  1. Ellis–van Creveld syndrome. Genes and Diseases. NCBI. 1998. Процитовано 8 листопада 2010.
  2. Creveld syndrome. Genetics Home Reference. NIH.NLM.gov
  3. R. W. Ellis & S. van Creveld (1940). A Syndrome Characterized by Ectodermal Dysplasia, Polydactyly, Chondro-Dysplasia and Congenital Morbus Cordis: Report of Three Cases. Archives of disease in childhood 15 (82): 65–84. PMID 21032169.
  4. Baujat, Genevieve; Le Merrer, Martine (2007). Ellis-Van Creveld syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases 2 (1): 27. ISSN 17501172. doi:10.1186/1750-1172-2-27.

Посилання


This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.