EVC
EVC (англ. EvC ciliary complex subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 4-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 992 амінокислот, а молекулярна маса — 111 990[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MARGGAACKS | DARLLLGRDA | LRPAPALLAP | AVLLGAALGL | GLGLWLGCRA | ||||
| GRQRTRHQKD | DTQNLLKNLE | SNAQTPSETG | SPSRRRKREV | QMSKDKEAVD | ||||
| ECEPPSNSNI | TAFALKAKVI | YPINQKFRPL | ADGSSNPSLH | ENLKQAVLPH | ||||
| QPVEASPSSS | LGSLSQGEKD | DCSSSSSVHS | ATSDDRFLSR | TFLRVNAFPE | ||||
| VLACESVDVD | LCIYSLHLKD | LLHLDTALRQ | EKHMMFIQIF | KMCLLDLLPK | ||||
| KKSDDELYQK | ILSKQEKDLE | ELEKGLQVKL | SNTEMSGAGD | SEYITLADVE | ||||
| KKEREYSEQL | IDNMEAFWKQ | MANIQHFLVD | QFKCSSSKAR | QLMMTLTERM | ||||
| IAAEGLLCDS | QELQALDALE | RTMGRAHMAK | VIEFLKLQVQ | EETRCRLAAI | ||||
| SHGLELLAGE | GKLSGRQKEE | LLTQQHKAFW | QEAERFSREF | VQRGKDLVTA | ||||
| SLAHQVEGTA | KLTLAQEEEQ | RSFLAEAQPT | ADPEKFLEAF | HEVLERQRLM | ||||
| QCDLEEEENV | RATEAVVALC | QELYFSTVDT | FQKFVDALFL | QTLPGMTGLP | ||||
| PEECDYLRQE | VQENAAWQLG | KSNRFRRQQW | KLFQELLEQD | QQVWMEECAL | ||||
| SSVLQTHLRE | DHEGTIRGVL | GRLGGLTEES | TRCVLQGHDL | LLRSALRRLA | ||||
| LRGNALATLT | QMRLSGKKHL | LQELREQRAL | EQGSSQCLDE | HQWQLLRALE | ||||
| ARVLEEASRL | EEEAQQTRLQ | LQQRLLAEAQ | EVGQLLQQHM | ECAIGQALLV | ||||
| HARNAATKSR | AKDRDDFKRT | LMEAAVESVY | VTSAGVSRLV | QAYYQQIGRI | ||||
| MEDHEERKLQ | HLKTLQGERM | ENYKLRKKQE | LSNPSSGSRT | AGGAHETSQA | ||||
| VHQRMLSQQK | RFLAQFPVHQ | QMRLHAQQQQ | AGVMDLLEAQ | LETQLQEAEQ | ||||
| NFISELAALA | RVPLAESKLL | PAKRGLLEKP | LRTKRKKPLP | QERGDLGVPN | ||||
| NEDLASGDQT | SGSLSSKRLS | QQESEAGDSG | NSKKMLKRRS | NL |
| EVC | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||
| Символи | EVC, DWF-1, EVC1, EVCL, EvC ciliary complex subunit 1 | ||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 604831 MGI: 1890596 HomoloGene: 10949 GeneCards: EVC | ||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||
| рак простати, Синдром Еліс-ван Кревельда, acrofacial dysostosis, Weyers type[1] | |||||||
| Ортологи | |||||||
| Види | Людина | Миша | |||||
| Entrez |
|
| |||||
| Ensembl |
|
| |||||
| UniProt |
|
| |||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||
| Локус (UCSC) | Хр. 4: 5.71 – 5.81 Mb | Хр. 5: 37.29 – 37.34 Mb | |||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||
| Вікідані | |||||||
| |||||||
Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, війках.
Функція гену малозрозуміла. Мутації в ньому призводять до виникнення синдрому Елліса — ван Кревельда.[6]
Література
- Kalsoom U.-E., Wasif N., Tariq M., Ahmad W. (2010). A novel missense mutation in the EVC gene underlies Ellis-van Creveld syndrome in a Pakistani family.. Pediatr. Int. 52: 240 — 246. PubMed DOI:10.1111/j.1442-200X.2009.02953.x
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з EVC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3497 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.
- UniProt, P57679 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.
- Creveld syndrome. Genetics Home Reference. NIH.NLM.gov
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.