EVC2

EVC2 (англ. EvC ciliary complex subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 4-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 308 амінокислот, а молекулярна маса — 147 948[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDPSGSRGRPTWVLAGGLLAVALALGGRGCLGASSRPRWRPLGAQPPRDP
QVAPRSGPGLRIPPGRSGAGPESSTQDLPCMIWPKVECCHFKTAVEAPLG
MKLDKKMEVFIPLSTSAASSGPWAHSLFAFIPSWPKKNLFKRESPITHRL
YGDISREVQGTSENGVIFQKCALVSGSSEAQTARIWLLVNNTKTTSSANL
SELLLLDSIAGLTIWDSVGNRTSEGFQAFSKKFLQVGDAFAVSYAATLQA
GDLGNGESLKLPAQLTFQSSSRNRTQLKVLFSITAEENVTVLPHHGLHAA
GFFIAFLLSLVLTWAALFLMVRYQCLKGNMLTRHRVWQYESKLEPLPFTS
ADGVNEDLSLNDQMIDILSSEDPGSMLQALEELEIATLNRADADLEACRT
QISKDIIALLLKNLTSSGHLSPQVERKMSAVFKKQFLLLENEIQEEYDRK
MVALTAECDLETRKKMENQYQREMMAMEEAEELLKRAGERSAVECSNLLR
TLHGLEQEHLRKSLALQQEEDFAKAHRQLAVFQRNELHSIFFTQIKSAIF
KGELKPEAAKMLLQNYSKIQENVEELMDFFQASKRYHLSKRFGHREYLVQ
NLQSSETRVQGLLSTAAAQLTHLIQKHERAGYLDEDQMEMLLERAQTEVF
SIKQKLDNDLKQEKKKLHQKLITKRRRELLQKHREQRREQASVGEAFRTV
EDAGQYLHQKRSLMEEHGATLEELQERLDQAALDDLRTLTLSLFEKATDE
LRRLQNSAMTQELLKRGVPWLFLQQILEEHGKEMAARAEQLEGEERDRDQ
EGVQSVRQRLKDDAPEAVTEEQAELRRWEHLIFMKLCSSVFSLSEEELLR
MRQEVHGCFAQMDRSLALPKIRARVLLQQFQTAWREAEFVKLDQAVAAPE
LQQQSKVRKSRSKSKSKGELLKKCIEDKIHLCEEQASEDLVEKVRGELLR
ERVQRMEAQEGGFAQSLVALQFQKASRVTETLSAYTALLSIQDLLLEELS
ASEMLTKSACTQILESHSRELQELERKLEDQLVQQEAAQQQQALASWQQW
VADGPGILNEPGEVDSERQVSTVLHQALSKSQTLLEQHQQCLREEQQNSV
VLEDLLENMEADTFATLCSQELRLASYLARMAMVPGATLRRLLSVVLPTA
SQPQLLALLDSATERHVDHAAESDGGAEQADVGRRRKHQSWWQALDGKLR
GDLISRGLEKMLWARKRKQSILKKTCLPLRERMIFSGKGSWPHLSLEPIG
ELAPVPIVGAETIDLLNTGEKLFIFRNPKEPEISLHVPPRKKKNFLNAKK
AMRALGMD
EVC2
Ідентифікатори
Символи EVC2, LBN, WAD, EvC ciliary complex subunit 2
Зовнішні ІД OMIM: 607261 MGI: 1915775 HomoloGene: 17117 GeneCards: EVC2
Пов'язані генетичні захворювання
Синдром Еліс-ван Кревельда, acrofacial dysostosis, Weyers type[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
132884
68525
Ensembl
ENSG00000173040
ENSMUSG00000050248
UniProt
Q86UK5
Q8K1G2
RefSeq (мРНК)
NM_001166136
NM_147127
NM_145920
RefSeq (білок)
NP_001159608
NP_667338
NP_666032
Локус (UCSC) Хр. 4: 5.54 – 5.71 Mb Хр. 5: 37.34 – 37.43 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, мембрані, клітинних відростках, війках.

Функція гену малозрозуміла. Мутації в ньому призводять до виникнення синдрому Елліса — ван Кревельда.[6]

Література

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.