Синдром Кейтеля

Синдром Кейтеля
Класифікація та зовнішні ресурси
OMIM	245150
DiseasesDB	33698
MeSH	C536167

Синдро́м Ке́йтеля[1](англ. Keutel syndrome; рідше — синдром Кейтеля-Йоргенсона-Габрієля англ. Keutel-Jörgensen-Gabriel syndrome) — рідкісна аутосомно-рецесивна патологія, що характеризується ненормальною кальцифікацією хрящів із укороченням дистальних фаланг пальців, наявністю вогнищ звапнення у вушних раковинах, в хрящах носа, гортані, трахеї, ребер; туговухістю, периферичним стенозом легеневої артерії і гіпоплазією середньої зони обличчя.[2] У таких хворих розвивається виражена кальцифікація кровоносних судин. Встановлено, що хвороба пов'язана з хромосомою 12 — саме з тим її локусом, де знаходиться ген MGP (12p12.3-13.1)[3]. Три мутації гена MGP (c.69delG; IVS1-2A→G; c.113T→A) ведуть або до укорочення молекули MGP, або до якісних її змін, унаслідок чого MGP втрачає свою функціональну активність.[4]Синдром реєструють з частотою 1:1000000 новонароджених.[5]

Схема аутосомно-рецесивної передачі, яка відбувається при синдромі Кейтеля.

Етимологія

Синдром вперше описав у 1971-72 роках німецький педіатр Йорген Кейтель з співавторами.[6][7]

Клінічні ознаки

Хворі на цій синдром погано чують. Обличчя у цих людей спотворене через недостатній розвиток хрящів носа. Останні фаланги пальців в них аномально короткі. Часто відбуваються бронхіт та гострий середній отит. Стеноз легеневої артерії призводить до втоми, задишки, періодичного болю за грудниною, ознак серцевої недостатності.

Примітки

Рідше — синдром Койтеля.
Fryns, J. P., van Fleteren, A., Mattelaer, P., van den Berghe, H. Calcification of cartilages, brachytelephalangy and peripheral pulmonary stenosis: confirmation of the Keutel syndrome. Europ. J. Pediat. 142: 201—203, 1984.
Munroe P.B.; Olgunturk R.O., Fryns J.P., Van Maldergem L., Ziereisen F., Yuksel B., Gardiner R.M., Chung E. (1999). Mutations in the gene encoding the human matrix Gla protein cause Keutel syndrome. Nat. Genet. 21 (1): 142–144. doi:10.1038/5102.
Munroe, P. B., Olgunturk, R. O., Fryns, J.-P., Van Maldergem, L., Ziereisen, F., Yuksel, B., Gardiner, R. M., Chung, E. Mutations in the gene encoding the human matrix Gla protein cause Keutel syndrome. Nature Genet. 21: 142—144, 1999
Khosroshahi, H. E., Uluoglu, O., Olgunturk, R., Basaklar, C. Keutel syndrome: a report of four cases. Europ. J. Pediat. 149: 188—191, 1989.
Keutel J et al: Ein neues autosomal-rezessivvererbbares Syndrom. Disch Med Wochenschr 96:1676–1681, 1971.
Keutel, J., Jorgensen, G., Gabriel, P. A new autosomal recessive syndrome: peripheral pulmonary stenoses, brachytelephalangism, neural hearing loss and abnormal cartilage calcifications-ossification. Birth Defects Orig. Art. Ser. VIII(5): 60-68, 1972.

Джерела

Cormode, E. J., Dawson, M., Lowry, R. B. Keutel syndrome: clinical report and literature review. Am. J. Med. Genet. 24: 289—294, 1986. (англ.)
Teebi, A. S., Lambert, D. M., Kaye, G. M., Al-Fifi, S., Tewfik, T. L., Azouz, E. M. Keutel syndrome: further characterization and review. Am. J. Med. Genet. 78: 182—187, 1998. (англ.)

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Рідше — синдром Койтеля.

[2] Fryns, J. P., van Fleteren, A., Mattelaer, P., van den Berghe, H. Calcification of cartilages, brachytelephalangy and peripheral pulmonary stenosis: confirmation of the Keutel syndrome. Europ. J. Pediat. 142: 201—203, 1984.

[Munroe_1999-3] Munroe P.B.; Olgunturk R.O., Fryns J.P., Van Maldergem L., Ziereisen F., Yuksel B., Gardiner R.M., Chung E. (1999). Mutations in the gene encoding the human matrix Gla protein cause Keutel syndrome. Nat. Genet. 21 (1): 142–144. doi:10.1038/5102.

[4] Munroe, P. B., Olgunturk, R. O., Fryns, J.-P., Van Maldergem, L., Ziereisen, F., Yuksel, B., Gardiner, R. M., Chung, E. Mutations in the gene encoding the human matrix Gla protein cause Keutel syndrome. Nature Genet. 21: 142—144, 1999

[5] Khosroshahi, H. E., Uluoglu, O., Olgunturk, R., Basaklar, C. Keutel syndrome: a report of four cases. Europ. J. Pediat. 149: 188—191, 1989.

[6] Keutel J et al: Ein neues autosomal-rezessivvererbbares Syndrom. Disch Med Wochenschr 96:1676–1681, 1971.

[7] Keutel, J., Jorgensen, G., Gabriel, P. A new autosomal recessive syndrome: peripheral pulmonary stenoses, brachytelephalangism, neural hearing loss and abnormal cartilage calcifications-ossification. Birth Defects Orig. Art. Ser. VIII(5): 60-68, 1972.