Хромосома 12 (людина)

Хромосо́ма 12 є однією з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 12-та хромосома має в своєму складі 134 млн пар основ або 4-4.5 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин[1].
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 12, в якій налічюють від 1000 до 1300 генів.

Ідіограма 12-ї хромосоми людини

Гени

Найбільш вивченими генами, що розташовні в хромосомі 12 є наступні:

Плече q

AAAS — білок ALADIN (ALacrima Achalasia aDrenal Insufficiency Neurologic disorder)
ACVRL1 — активін-рецептор-подібний білок 1
APAF1 — активізуючий фактор апоптозної пептидази
AQP2 — аквапорин-2
AQP5 — аквапорин-5
AQP6 — аквапорин-6
CBX5 — гомолог хромобоксу 5
CD63 — глікопротеїн з родини тетраспанинів
CLTA — легкий поліпептид клатрина
COL2A1 — колаген, тип II, альфа 1
CORO1C
DAO — оксидаза D-амінокислот
EEA1 — ранній ендосомальний антиген 1
EPYC — епіфікан
HPD — 4-гідроксифенілпіруват-діоксигеназа
IRAK4 — кіназа, асоцйована з рецептором інтерлейкіна-1
ITGA5 — глікопротеїн з надродини інтегринів
ITGA7 — глікопротеїн з надродини інтегринів
ITGB7 — глікопротеїн з надродини інтегринів (β7)
KERA — кератокан
KRT3 — кератин 3
KRT6B — кератин 6B
KRT6C — кератин 6C
KRT75 — кератин 75
KRT77 — кератин 77
LRRK2 — насичена лейцином повторна кіназа 2
LUM — люмікан
MIP — водний канал групи аквапоринів, основний внутрішній білок волокон кришталика
MMAB — ген, асоційований з метилмалоновою ацидурією (дефіцитом кобаламіну) типу cblB
MYO1A — міозин IA
PAH — фенілаланін-гідроксилаза
PPP1R12A — регуляторна субодиниця 12A протеїн-фосфатази 1
PTPN11 — протеїн-тирозин-фосфатаза нерецепторного типу 11
SP1 — транскрипційний фактор Sp1
TMPO — тимопоетин
TPH2 — триптофангідроксилаза 2

Плече p

CD9 — глікопротеїн з надродини тетраспанинів
CD69 — ранній антиген активації T-лимфоцитів
GRIN2B — NR2B-субодиниця глутаматного NMDA-рецептора
NANOG — транскрипційний фактор гомеобоксу Nanog
CS — фермент синтетаза цитрату
VAMP1 — синаптобревін 1
MGP — вітамін К-залежний протеїн, що має виражені антикальциногенні властивості.

Хвороби та розлади

Ахондрогенезія тип 2
Колагенопатія, типи II та XI
Пласка рогівка 2
Епізодична атаксія
Спадкова гемарагічна телеангектазія
Гіпохондрогенез
Бульозний іхітіоз
Дисплазія Кніста
MODY-діабет тип 3
Метилмалонова ацидемія
Нарколепсія
Несиндромна глухота
Синдром Нунан
Хвороба Паркінсона
Синдром Паллістера-Кілліан (тетрасомія 12p)
Фенілкетонурія
Спонділоепіметафізеальна дисплазія
Спонділопериферична дисплазія
Синдром Стіклера
Заїкання
Тирозинемія
Хвороба Віллебранда
Синдром Кейтеля
Потрійний-А синдром

Примітки

Scherer SE, Muzny DM, Buhay CJ, Chen R, Cree A, Ding Y, Dugan-Rocha S, Gill R, Gunaratne P, Harris RA, Hawes AC, Hernandez J, Hodgson AV, Hume J, Jackson A, Khan ZM, Kovar-Smith C, Lewis LR, Lozado RJ, Metzker ML, Milosavljevic A, Miner GR, Montgomery KT, Morgan MB, Nazareth LV, Scott G, Sodergren E, Song XZ, Steffen D, Lovering RC, Wheeler DA, Worley KC, Yuan Y, Zhang Z, Adams CQ, Ansari-Lari MA, Ayele M, Brown MJ, Chen G, Chen Z, Clerc-Blankenburg KP, Davis C, Delgado O, Dinh HH, Draper H, Gonzalez-Garay ML, Havlak P, Jackson LR, Jacob LS, Kelly SH, Li L, Li Z, Liu J, Liu W, Lu J, Maheshwari M, Nguyen BV, Okwuonu GO, Pasternak S, Perez LM, Plopper FJ, Santibanez J, Shen H, Tabor PE, Verduzco D, Waldron L, Wang Q, Williams GA, Zhang J, Zhou J, Allen CC, Amin AG, Anyalebechi V, Bailey M, Barbaria JA, Bimage KE, Bryant NP, Burch PE, Burkett CE, Burrell KL, Calderon E, Cardenas V, Carter K, Casias K, Cavazos I, Cavazos SR, Ceasar H, Chacko J, Chan SN, Chavez D, Christopoulos C, Chu J, Cockrell R, Cox CD, Dang M, Dathorne SR, David R, Davis CM, Davy-Carroll L, Deshazo DR, Donlin JE, D'Souza L, Eaves KA, Egan A, Emery-Cohen AJ, Escotto M, Flagg N, Forbes LD, Gabisi AM, Garza M, Hamilton C, Henderson N, Hernandez O, Hines S, Hogues ME, Huang M, Idlebird DG, Johnson R, Jolivet A, Jones S, Kagan R, King LM, Leal B, Lebow H, Lee S, LeVan JM, Lewis LC, London P, Lorensuhewa LM, Loulseged H, Lovett DA, Lucier A, Lucier RL, Ma J, Madu RC, Mapua P, Martindale AD, Martinez E, Massey E, Mawhiney S, Meador MG, Mendez S, Mercado C, Mercado IC, Merritt CE, Miner ZL, Minja E, Mitchell T, Mohabbat F, Mohabbat K, Montgomery B, Moore N, Morris S, Munidasa M, Ngo RN, Nguyen NB, Nickerson E, Nwaokelemeh OO, Nwokenkwo S, Obregon M, Oguh M, Oragunye N, Oviedo RJ, Parish BJ, Parker DN, Parrish J, Parks KL, Paul HA, Payton BA, Perez A, Perrin W, Pickens A, Primus EL, Pu LL, Puazo M, Quiles MM, Quiroz JB, Rabata D, Reeves K, Ruiz SJ, Shao H, Sisson I, Sonaike T, Sorelle RP, Sutton AE, Svatek AF, Svetz LA, Tamerisa KS, Taylor TR, Teague B, Thomas N, Thorn RD, Trejos ZY, Trevino BK, Ukegbu ON, Urban JB, Vasquez LI, Vera VA, Villasana DM, Wang L, Ward-Moore S, Warren JT, Wei X, White F, Williamson AL, Wleczyk R, Wooden HS, Wooden SH, Yen J, Yoon L, Yoon V, Zorrilla SE, Nelson D, Kucherlapati R, Weinstock G, Gibbs RA; Baylor (2004). The finished DNA sequence of human chromosome 12.. Nature 440 (7082): 346–51. PMID 16541075. doi:10.1038/nature04569.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[Scherer_SE-1] Scherer SE, Muzny DM, Buhay CJ, Chen R, Cree A, Ding Y, Dugan-Rocha S, Gill R, Gunaratne P, Harris RA, Hawes AC, Hernandez J, Hodgson AV, Hume J, Jackson A, Khan ZM, Kovar-Smith C, Lewis LR, Lozado RJ, Metzker ML, Milosavljevic A, Miner GR, Montgomery KT, Morgan MB, Nazareth LV, Scott G, Sodergren E, Song XZ, Steffen D, Lovering RC, Wheeler DA, Worley KC, Yuan Y, Zhang Z, Adams CQ, Ansari-Lari MA, Ayele M, Brown MJ, Chen G, Chen Z, Clerc-Blankenburg KP, Davis C, Delgado O, Dinh HH, Draper H, Gonzalez-Garay ML, Havlak P, Jackson LR, Jacob LS, Kelly SH, Li L, Li Z, Liu J, Liu W, Lu J, Maheshwari M, Nguyen BV, Okwuonu GO, Pasternak S, Perez LM, Plopper FJ, Santibanez J, Shen H, Tabor PE, Verduzco D, Waldron L, Wang Q, Williams GA, Zhang J, Zhou J, Allen CC, Amin AG, Anyalebechi V, Bailey M, Barbaria JA, Bimage KE, Bryant NP, Burch PE, Burkett CE, Burrell KL, Calderon E, Cardenas V, Carter K, Casias K, Cavazos I, Cavazos SR, Ceasar H, Chacko J, Chan SN, Chavez D, Christopoulos C, Chu J, Cockrell R, Cox CD, Dang M, Dathorne SR, David R, Davis CM, Davy-Carroll L, Deshazo DR, Donlin JE, D'Souza L, Eaves KA, Egan A, Emery-Cohen AJ, Escotto M, Flagg N, Forbes LD, Gabisi AM, Garza M, Hamilton C, Henderson N, Hernandez O, Hines S, Hogues ME, Huang M, Idlebird DG, Johnson R, Jolivet A, Jones S, Kagan R, King LM, Leal B, Lebow H, Lee S, LeVan JM, Lewis LC, London P, Lorensuhewa LM, Loulseged H, Lovett DA, Lucier A, Lucier RL, Ma J, Madu RC, Mapua P, Martindale AD, Martinez E, Massey E, Mawhiney S, Meador MG, Mendez S, Mercado C, Mercado IC, Merritt CE, Miner ZL, Minja E, Mitchell T, Mohabbat F, Mohabbat K, Montgomery B, Moore N, Morris S, Munidasa M, Ngo RN, Nguyen NB, Nickerson E, Nwaokelemeh OO, Nwokenkwo S, Obregon M, Oguh M, Oragunye N, Oviedo RJ, Parish BJ, Parker DN, Parrish J, Parks KL, Paul HA, Payton BA, Perez A, Perrin W, Pickens A, Primus EL, Pu LL, Puazo M, Quiles MM, Quiroz JB, Rabata D, Reeves K, Ruiz SJ, Shao H, Sisson I, Sonaike T, Sorelle RP, Sutton AE, Svatek AF, Svetz LA, Tamerisa KS, Taylor TR, Teague B, Thomas N, Thorn RD, Trejos ZY, Trevino BK, Ukegbu ON, Urban JB, Vasquez LI, Vera VA, Villasana DM, Wang L, Ward-Moore S, Warren JT, Wei X, White F, Williamson AL, Wleczyk R, Wooden HS, Wooden SH, Yen J, Yoon L, Yoon V, Zorrilla SE, Nelson D, Kucherlapati R, Weinstock G, Gibbs RA; Baylor (2004). The finished DNA sequence of human chromosome 12.. Nature 440 (7082): 346–51. PMID 16541075. doi:10.1038/nature04569.