Синдром Морріса

Синдро́м Мо́рріса або синдром нечутливості до андрогенів (англ. Androgen insensitivity syndrome) — рідкісний вроджений стан, при якому клітини повністю або частково перестають реагувати на андрогени. Синдром має декілька клініко-генетичних варіантів.

Синдром Морріса / Синдром нечутливості до андрогенів
На фото рецепторний білок AR, що опосередковує ефекти андрогенів в організмі людини.
На фото рецепторний білок AR, що опосередковує ефекти андрогенів в організмі людини.
Спеціальність ендокринологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 E34.5
OMIM 312300
DiseasesDB 29662
MedlinePlus 001180
eMedicine ped/2222
MeSH D013734
 Androgen insensitivity syndrome у Вікісховищі

Причина

В Y-хромосомі є ген, який визначає диференціювання статевих залоз за чоловічим типом, синтез ними андрогенів, зокрема гормону тестостерону. Але для розвитку організму чоловічої статі необхідний також білок-рецептор, що забезпечує проникнення цього гормону в клітини мішені — за його синтез відповідає ген, розташований в іншій хромосомі. При його мутації (рецесивний алель) порушується утворення нормального рецептора і, таким чином, здатність тканини сприймати тестостерон та інші андрогени. У результаті з'являється особа з чоловічим каріотипом 46XY і наявністю тестостерону в крові, але за зовнішніми ознаками більше схожа на жінку.[1]

Актуальність

Виявляють варіанти цього синдрому з різною частотою в популяції — від 1 на 22 400 народжених хлопчиків до 1:99000.[2]

Етимологія

У 1953 році американський гінеколог Д. Морріс описав цей синдром[3], але не усі вчені вважають його першовідкривачем, тому частіше у медичному вжитку використовують медичний термін «синдром нечутливості до андрогенів». Інші історичні назви — «синдром Рейфенштейна»[4]; «синдром Голдберга—Максвелла»[5]; «синдром Гілберта-Дрейфуса»[6]; «синдром Любса»[7]; «синдром Розвотера»[8]; «синдром Аймана»[9]; «синдром неповної тестикулярної фемінізації»[10].

Див. також

Примітки
  1. Giwercman YL, Nordenskjöld A, Ritzén EM, Nilsson KO, Ivarsson SA, Grandell U, Wedell A (June 2002). «An androgen receptor gene mutation (E653K) in a family with congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency as well as in partial androgen insensitivity». J. Clin. Endocrinol. Metab. 87 (6): 2623–8.
  2. Boehmer AL, Brinkmann O, Brüggenwirth H, van Assendelft C, Otten BJ, Verleun-Mooijman MC, Niermeijer MF, Brunner HG, Rouwé CW, Waelkens JJ, Oostdijk W, Kleijer WJ, van der Kwast TH, de Vroede MA, Drop SL (September 2001). «Genotype versus phenotype in families with androgen insensitivity syndrome». J. Clin. Endocrinol. Metab. 86 (9): 4151–60.
  3. Morris JM (June 1953). «The syndrome of testicular feminization in male pseudohermaphrodites». Am. J. Obstet. Gynecol. 65 (6): 1192—1211.
  4. Reifenstein EC Jr. (1947). «Hereditary familial hypogonadism». Proc Am Fed Clin Res 3: 86.
  5. Goldberg MB, Maxwell A (May 1948). «Male pseudohermaphroditism proved by surgical exploration and microscopic examination; a case report with speculations concerning pathogenesis». J. Clin. Endocrinol. Metab. 8 (5): 367–79
  6. Gilbert-Dreyfus S, Sabaoun CI, Belausch J (1957). «Etude d'un cas familial d'androgynoidisme avec hypospadias grave, gynecomastie et hyperoestrogenie». Ann. Endocrinol. (Paris) 18: 93–101.
  7. Lubs HA Jr, Vilar O, Bergenstal DM (September 1959). «Familial male pseudohermaphrodism with labial testes and partial feminization: endocrine studies and genetic aspects». J. Clin. Endocrinol. Metab. 19 (9): 1110–20.
  8. Rosewater S, Gwinup G, Hamwi JG (September 1965). «Familial gynecomastia». Annals of Internal Medicine 63: 377–85.
  9. Aiman J, Griffin JE, Gazak JM, Wilson JD, MacDonald PC (February 1979). «Androgen insensitivity as a cause of infertility in otherwise normal men». N. Engl. J. Med. 300 (5): 223–7.
  10. Morris JM, Mahesh VB (November 1963). «Further observations on the syndrome, „testicular feminization.“». Am. J. Obstet. Gynecol. 87: 731–48.

Джерела
  • Galani A, Kitsiou-Tzeli S, Sofokleous C, Kanavakis E, Kalpini-Mavrou A (2008). «Androgen insensitivity syndrome: clinical features and molecular defects». Hormones (Athens) 7 (3): 217–29. (англ.)
  • Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, French FS (June 1995). «Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives». Endocr. Rev. 16 (3): 271—321. (англ.)
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.