Синдром Пфайффера

Синдром Пфайфера — рідкісний генетичний розлад, що характеризується передчасним «зрощенням» деяких кісток черепа (краніосиностоз), яке перешкоджає подальшому росту черепа і тим самим пошкоджує форму голови та обличчя[1]:577 Синдром Пфайфера також впливає на кістки рук і ніг.

Синдром Пфайффера
Спеціальність ревматологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 LD24.G0
OMIM 101600
DiseasesDB 32145
MeSH D000168
 Pfeiffer syndrome у Вікісховищі

Даний синдром названий на честь Рудольфа Артура Пфайффера (1931—2012)[2][3], який в 1964 році перерахував риси обличчя, які притаманні кроні синостозу, такі як високий опуклий лоб і верхньощелепна гіпоплазія (значно випирають очі, підпирають кістки щік). З синдромом Пфайфера народжується одна дитина на 100 000 новонароджених[4].

Генетика

Синдром Пфайфера значно пов'язаний з мутаціями рецепторів фактора росту фібробластів 1 і 2. Ці рецептори дуже важливі для правильного розвитку кісток[5].

Особливості

Багато особливостей рис обличчя, які описує Пфайфер, є результатом передчасного «зрощення» кісток черепа. Голова не здатна нормально рости і розвиватися, що веде до того, що очі набувають опуклу форму і стають широко розкритими, верхня щелепа слаборозвинена, а ніс виглядає як дзьоб. Близько 50 відсотків дітей з синдромом Пфайффера втрачають слух і мають проблеми з зубами. Широкі великі пальці на руках і ногах — особливі ознаки цього синдрому.

Класифікація

Синдром Пфайфера підрозділяється на три типи:

  • 1-й тип, також відомий як класичний синдром Пфайфера, має симптоми, перераховані вище. Більшість людей з цим типом мають досить повноцінне життя і володіють нормальним інтелектом.
  • 2-й і 3-й типи більш серйозні і пов'язані з проблемами нервової системи. Передчасне «зрощення» кісток черепа може обмежити зростання мозку, що може привести до затримки в розвитку та інших неврологічних проблем.
    • 2-й тип відрізняється від 3-го типу тим, що може привести до формування голови у вигляді конюшинового листа, причиною цього є велике «зрощення» кісток черепа.

Джерело
  1. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  2. synd/3477 на Whonamedit?
  3. Pfeiffer R.A. Dominant Hereditary Acrocephalosyndactylia // European Journal of Pediatrics. — 1964. — Т. 90 (28 січня). — С. 301—320. — PMID:14316612.
  4. Vogels A., Fryns J.P. Pfeiffer syndrome // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2006. — Vol. 1 (28 January). — P. 19. — DOI:10.1186/1750-1172-1-19. — PMID:16740155.
  5. Chan C.T., Thorogood P. Pleiotropic features of syndromic craniosynostoses correlate with differential expression of fibroblast growth factor receptors 1 and 2 during human craniofacial development // Pediatric Research : journal. — 1999. — Vol. 45, no. 1 (1). — P. 46—53. — DOI:10.1203/00006450-199901000-00008. — PMID:9890607.

Посилання
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.