Синдром Ротора

Синдро́м Ро́тора — дуже рідкісний спадковий доброякісний синдром, при якому відбувається жовтяниця за рахунок прямого білірубіну. Хворіють як жінки, так і чоловіки. Клінічно схожий на синдром Дабіна-Джонсона.

Синдром Ротора
Спеціальність педіатрія і гепатологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 E80.6
OMIM 237450
DiseasesDB 11671
MeSH D006933

Тип успадкування — аутосомно-рецесивний. Причина виникнення — порушення транспортування прямого білірубіну в жовчні капіляри через пошкодження MRP2 каналу.

Аутосомно-рецесивний тип успадкування

Історичні відомості

Синдром вперше описали філіппінські лікарі А. Флорентін, Л. Манах і Артуро Беллеза Ротор. Пізніше ураження прирівняли до синдрому Дабіна—Джонсона. Але у 1976 році А. Волкофф при дослідженні виділення копропорфірину з сечею зміг встановити, що це два різних захворювання.[1]

Клінічні ознаки

При синдромі Ротора як правило не спостерігають ніяких інших симптомів крім жовтяниці.

Діагностика

У крові виявляють підвищення рівня прямого білірубіну. Відсутній цитоліз (порушення проникності мембрани клітини) печінкових клітин (гепатоцитів), оскільки активність амінотрансфераз і лужної фосфатази стабільно в нормі.

Див. також

Примітки
  1. Wolkoff, A. W.; Wolpert, E.; Pascasio, F. N.; Arias, I. M. : Rotor's syndrome: a distinct inheritable pathophysiologic entity. Am. J. Med. 60: 173—179, 1976.

Література
  • Ш. Шерлок, Дж. Дули Заболевания печени и желчных путей (пер. с англ.) (под ред. З. Г. Апросиной, Н. А. Мухина). — 1999, М. «ГЭОТАР, Медицина». — 864 с. ISBN 5-88816-013-Х (рос.)


This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.