Хвороба Фарбера

Хворо́ба Фарбера (також відома як ліпогрануломато́з Фа́рбера, дефіци́т кераміда́зи, фіброци́тний дисмукополісахаридо́з і ліпогрануломато́з[1]:545) — дуже рідкісна аутосомна рецесивна хвороба накопичення лізосом. Через дефіцит ферменту керамідази нагромаджуються ліпіди, що призводить до порушень у суглобах, печінці, горлі, центральній нервовій системі й різних тканинах. Керамідаза розщеплює жири в клітинах організму. У випадку хвороби Фарбера ген, відповідальний за виробляння цього ферменту, змінений внаслідок мутації. Тому жири не розщеплюються й накопичуються в різних частинах тіла. Постають ознаки цього розладу.

Хвороба Фарбера
Спеціальність ендокринологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 E75.2 (ILDS E75.240)
OMIM 228000
DiseasesDB 29174
MeSH D055577

Епонім

Хворобу названо за іменем Сідні Фарбера[2][3], що вперше описав її в 1952 році, а вдруге — в 1957-му.

Генетика

Хвороба пов'язана з порушенням діяльності гена ASAH1[4].

Клінічні ознаки

Недуга виявляється зазвичай у ранньому дитинстві. Зрідка буває, що й пізніше. У дітей з класичною формою хвороби Фарбера з'являються симптоми вже в перші тижні життя — помірно порушені розумові здібності й проблеми з ковтанням. Можуть бути уражені печінка, серце та нирки. Інші симптоми — блювота, артрит, набряк лімфатичних вузлів і суглобів, контрактура (хронічне скорочення м'язів або сухожиль навколо суглобів), дисфонія і ксантоми, що нагромаджуються на суглобах, коли хвороба прогресує. Пацієнти з порушенням дихання можуть потребувати інтубаційної трубки.

Прогноз

Більшість дітей з хворобою Фарбера помирає у віці двох років, переважно від легеневих недуг. Одну з найважчих форм хвороби, коли збільшена печінка й селезінка (гепатоспленомегалія), можна діагностувати невдовзі після народження. Такі діти помирають у середньому за півроку.

Лікування

Немає надійних методів лікування хвороби Фарбера. Можна прописати кортикостероїди, щоб тамувати біль. Завдяки пересадженню кісткового мозку розсмоктуються гранульоми (дрібні вузлики запаленої тканини) у пацієнтів, що мають невеликі (або взагалі ніяких) порушення життєдіяльності легенів і нервової системи. Пацієнтам старшого віку можна видаляти гранульоми хірургічно.

Примітки
  1. James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0
  2. Whonamedit?
  3. Farber S. (1952). «A lipid metabolic disorder: disseminated lipogranulomatosis; a syndrome with similarity to, and important difference from, Niemann-Pick and Hand-Schüller-Christian disease». A. M. A. American journal of diseases of children 84 (4): 499—500. PMID 12975849
  4. Devi AR, Gopikrishna M, Ratheesh R, Savithri G, Swarnalata G, Bashyam M (2006). «Farber lipogranulomatosis: clinical and molecular genetic analysis reveals a novel mutation in an Indian family». J. Hum. Genet. 51 (9): 811-4. doi:10.1007/s10038-006-0019-z. PMID 16951918

Посилання
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.