Синдром Ангельмана

Для синдрому Ангельмана характерні:

• У 75 % випадків — проблеми з харчуванням, особливо з грудним вигодовуванням, такі немовлята погано набирають вагу;
• Затримка в розвитку навичок загальної моторики (вміння сидіти, ходити);
• Затримка мовленнєвого розвитку, нерозвинене мовлення (у всіх дітей);
• Діти більше розуміють, ніж можуть сказати або висловити;
• Дефіцит уваги й гіперактивність;
• Складнощі при навчанні;
• Епілепсія (в 80 % випадків), порушення виявляються також при електроенцефалографії; вважається, що у дітей з синдромом Ангельмана спостерігається вторинна (симптоматична) епілепсія;
• Незвичайні рухи (дрібний тремор, хаотичні рухи кінцівок);
• Частий сміх без приводу;
• Ходьба на негнучких ногах — через цю особливість дітей із цим синдромом іноді порівнювали з маріонетками;
• Розмір голови менший від середнього, нерідко зі сплощенням потилиці;
• Іноді характерні риси обличчя — широкий рот, рідко розташовані зуби, висунуті вперед підборіддя та язик;
• Розлади сну;
• Косоокість в 40 % випадків;
• Сколіоз (викривлення хребта) в 10 % випадків;
• Підвищена чутливість до високої температури;
• Відчувають себе більш комфортно у воді.

Синдром діагностується шляхом генетичного аналізу (15а хромосома), рекомендованого для новонароджених зі зниженим м'язовим тонусом (гіпотонусом), відставанням у розвитку загальної моторики і в розвитку мови. Батьки і лікарі повинні звернути увагу на випадки дрібного тремору, хаотичні, рвучкі рухи кінцівок, ходу з негнучкими ногами; в ряді випадків специфічний вираз обличчя, занадто частий сміх.

Можливі методи аналізу: процес флуоресцентної гібридизації in situ, метилювання ДНК в області 15q11-q13, аналіз мутації імпринтингового центру, аналіз прямої мутації гена UBE3A.

Синдром Ангельмана обумовлений вродженою генетичною аномалією; специфічні способи його лікування наразі не розроблені, проте деякі лікувальні заходи підвищують якість життя людей із синдромом. Немовлята з гіпотонусом повинні отримувати масаж і інші види спеціальної терапії (фізіотерапії).

Рекомендуються використання спеціальних методик розвитку дитини, заняття з логопедом і дефектологом. Порушення сну коригуються призначенням легких снодійних. Д-р Вагстафф (США) вважає, що призначення 0,3 мг мелатоніну за 0,5-1,0 год перед сном покращує сон пацієнтів з синдромом Ангельмана. Порушення стільця регулюються призначенням легких проносних.

При судомних нападах підхід до лікування такий самий, як при епілепсії. У дітей з синдромом Ангельмана часто спостерігаються напади більше ніж одного типу. Показана електроенцефалографія.

Вимагає корекції небажаної поведінки. Д-р Чарльз Вільямс (Гейнсвілл, Флорида), що працює в основному з аутичними дітьми, зазначає спільні для аутичних дітей і дітей з синдромом Ангельмана особливості поведінки: помітні аутостимуляція, імпульсивність, нав'язливі, повторювані рухи, інтерес до недоречних предметів, а також складнощі при спілкуванні з іншими людьми. Лікарі США повідомляють, що у аутичних дітей внутрішньовенні ін'єкції гормону «секретин» (знайденого в підшлунковій залозі) успішно зменшують прояви небажаної поведінки і забезпечують хороший рівень товариськості і комунікативних навичок; можливо, медицина прийде до використання секретину для корекції поведінки дітей з синдромом Ангельмана.

Оцінка ризику повторного народження дитини з синдромом Ангельмана у тих самих батьків дуже складна, необхідна консультація професійного генетика. Вважається, що звичайна делеція є спонтанною, ризик повторення менший, ніж 1 %. У разі молекулярної мікроделеції в ділянці 15q11-q13, якщо вона спостерігається у матері, ризик теоретично зростає до 50 %. Мутації всередині гена UBE3A можуть бути випадковими і неуспадкованими, в цій ситуації ризик повторення <1 %; однак ці мутації можна успадкувати від матері без мутації, і тоді теоретичний ризик — 50 %. Партеногенетична дисомія 15-й пари — випадкова ситуація; ризик повторення <1 %. У рідкісних випадках синдрому Ангельмана з незвичайними перетвореннями 15-ї хромосоми, включаючи ділянку 15q11-q13, оцінка ризику повтору залежить від хромосомних порушень у батьків.

Діти з синдромом Ангельмана розуміють набагато більше, ніж можуть сказати. У деяких випадках у них взагалі немає мови; є описані випадки — діти зі словниковим запасом в 5-10 слів. При цьому діти з синдромом Ангельмана люблять спілкуватися з іншими людьми, грати, як правило, вони доброзичливі.

Рекомендується навчати таких дітей мови жестів. Заняття з раннього віку за спеціальними програмами, спрямовані на розвиток навичок дрібної і загальної моторики, в ряді випадків дають хороші результати.

Перспективи розвитку залежать від ступеня ураженості хромосоми. Деякі люди з синдромом Ангельмана здатні освоїти навички самообслуговування і мову на примітивному рівні (зазвичай причиною синдрому в цьому випадку стає мутація), деякі ніколи не зможуть ходити і говорити (таке зазвичай відбувається в разі делеції частини хромосоми).

З віком, як правило, симптоми гіперактивності та порушення сну пом'якшуються. У дівчаток з синдромом Ангельмана в період статевого дозрівання можуть почастішати напади.

Більшість людей з синдромом Ангельмана здатні контролювати екскреторні функції (сечовипускання і дефекацію) вдень, деякі і вночі. Частина людей з синдромом Ангельмана здатні їсти за допомогою ножа і виделки, одягатися самостійно (при відсутності на одязі ґудзиків, «блискавок» і т. ін.). У дорослому віці може з'явитися ожиріння і погіршитися ситуація зі сколіозом.

Статеве дозрівання індивідів з синдромом Ангельмана, зокрема поява менархе у дівчаток, відбувається в звичайні терміни. Описано один випадок вагітності жінки з синдромом Ангельмана: вона народила дівчинку з таким самим діагнозом.

• Angelman Syndrome Foundation
• Angelman syndrome (англ.). U.S. National Library of Medicine.
• Angelman syndrome; AS.. Happy puppet syndrome, formerly (англ.). Online Mendelian Inheritance in Man.