UBE3A

UBE3A
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4GIZ, 1C4Z, 1D5F, 1EQX, 2KR1
Ідентифікатори
Символи	UBE3A, ANCR, AS, E6-AP, EPVE6AP, HPVE6A, ubiquitin protein ligase E3A
Зовнішні ІД	OMIM: 601623 MGI: 105098 HomoloGene: 7988 GeneCards: UBE3A
Пов'язані генетичні захворювання
	ожиріння, синдром Ангельмана[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з іоном металу; • GO:0001105 transcription coactivator activity; • ubiquitin-protein transferase activity; • GO:0001948 protein binding; • GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity; • transferase activity;
Клітинна компонента	• гіалоплазма; • Протеасома; • клітинне ядро; • цитоплазма;
Біологічний процес	• ubiquitin-dependent protein catabolic process; • prostate gland growth; • ритмічний процес; • Протеоліз; • positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling; • protein K48-linked ubiquitination; • GO:0022415 viral process; • brain development; • regulation of ubiquitin-dependent protein catabolic process; • ovarian follicle development; • sperm entry; • Убіквітин-залежний протеоліз; • positive regulation of protein ubiquitination; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • protein autoubiquitination; • regulation of circadian rhythm; • androgen receptor signaling pathway; • response to progesterone; • progesterone receptor signaling pathway; • protein polyubiquitination; • proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process; • response to cocaine; • response to hydrogen peroxide; • negative regulation of dendritic spine morphogenesis; • cellular response to brain-derived neurotrophic factor stimulus;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	7337
	22215
	ENSG00000114062
	ENSMUSG00000025326
	Q05086
	O08759
NM_000462; NM_130838; NM_130839; NM_001354505; NM_001354506;
	NM_001354509; NM_001354512; NM_001354523; NM_001354526; NM_001354540; NM_001354541; NM_001354543; NM_001354545; NM_001354547; NM_001354549; NM_001354550; NM_001354507; NM_001354508; NM_001354511; NM_001354513; NM_001354538; NM_001354539; NM_001354542; NM_001354544; NM_001354546; NM_001354548; NM_001354551; NM_001374461
	NM_001033962; NM_011668; NM_173010
NP_000453; NP_570853; NP_570854; NP_001341434; NP_001341435;
	NP_001341438; NP_001341441; NP_001341452; NP_001341455; NP_001341469; NP_001341470; NP_001341472; NP_001341474; NP_001341476; NP_001341478; NP_001341479; NP_001341436; NP_001341437; NP_001341440; NP_001341442; NP_001341467; NP_001341468; NP_001341471; NP_001341473; NP_001341475; NP_001341477; NP_001341480; NP_001361390
NP_001029134; NP_035798; NP_001380595; NP_001380597; NP_001380598;
	NP_001380599; NP_001380600; NP_001380601; NP_766598
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

UBE3A (англ. Ubiquitin protein ligase E3A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 875 амінокислот, а молекулярна маса — 100 688[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEKLHQCYWK	SGEPQSDDIE	ASRMKRAAAK	HLIERYYHQL	TEGCGNEACT
NEFCASCPTF	LRMDNNAAAI	KALELYKINA	KLCDPHPSKK	GASSAYLENS
KGAPNNSCSE	IKMNKKGARI	DFKDVTYLTE	EKVYEILELC	REREDYSPLI
RVIGRVFSSA	EALVQSFRKV	KQHTKEELKS	LQAKDEDKDE	DEKEKAACSA
AAMEEDSEAS	SSRIGDSSQG	DNNLQKLGPD	DVSVDIDAIR	RVYTRLLSNE
KIETAFLNAL	VYLSPNVECD	LTYHNVYSRD	PNYLNLFIIV	MENRNLHSPE
YLEMALPLFC	KAMSKLPLAA	QGKLIRLWSK	YNADQIRRMM	ETFQQLITYK
VISNEFNSRN	LVNDDDAIVA	ASKCLKMVYY	ANVVGGEVDT	NHNEEDDEEP
IPESSELTLQ	ELLGEERRNK	KGPRVDPLET	ELGVKTLDCR	KPLIPFEEFI
NEPLNEVLEM	DKDYTFFKVE	TENKFSFMTC	PFILNAVTKN	LGLYYDNRIR
MYSERRITVL	YSLVQGQQLN	PYLRLKVRRD	HIIDDALVRL	EMIAMENPAD
LKKQLYVEFE	GEQGVDEGGV	SKEFFQLVVE	EIFNPDIGMF	TYDESTKLFW
FNPSSFETEG	QFTLIGIVLG	LAIYNNCILD	VHFPMVVYRK	LMGKKGTFRD
LGDSHPVLYQ	SLKDLLEYEG	NVEDDMMITF	QISQTDLFGN	PMMYDLKENG
DKIPITNENR	KEFVNLYSDY	ILNKSVEKQF	KAFRRGFHMV	TNESPLKYLF
RPEEIELLIC	GSRNLDFQAL	EETTEYDGGY	TRDSVLIREF	WEIVHSFTDE
QKRLFLQFTT	GTDRAPVGGL	GKLKMIIAKN	GPDTERLPTS	HTCFNVLLLP
EYSSKEKLKE	RLLKAITYAK	GFGML

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як взаємодія хазяїн-вірус, біологічні ритми, убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Yamamoto Y., Huibregtse J.M., Howley P.M. (1997). The human E6-AP gene (UBE3A) encodes three potential protein isoforms generated by differential splicing.. Genomics 41: 263 — 266. PubMed DOI:10.1006/geno.1997.4617
Kishino T., Lalande M., Wagstaff J. (1997). UBE3A/E6-AP mutations cause Angelman syndrome.. Nat. Genet. 15: 70 — 73. PubMed DOI:10.1038/ng0197-70
Huibregtse J.M., Scheffner M., Howley P.M. (1993). Cloning and expression of the cDNA for E6-AP, a protein that mediates the interaction of the human papillomavirus E6 oncoprotein with p53.. Mol. Cell. Biol. 13: 775 — 784. PubMed DOI:10.1128/MCB.13.2.775
Nuber U., Schwarz S.E., Scheffner M. (1998). The ubiquitin-protein ligase E6-associated protein (E6-AP) serves as its own substrate.. Eur. J. Biochem. 254: 643 — 649. PubMed DOI:10.1046/j.1432-1327.1998.2540643.x
Kumar S., Talis A.L., Howley P.M. (1999). Identification of HHR23A as a substrate for E6-associated protein-mediated ubiquitination.. J. Biol. Chem. 274: 18785 — 18792. PubMed DOI:10.1074/jbc.274.26.18785
Wong E.Y., Tse J.Y., Yao K.M., Tam P.C., Yeung W.S. (2002). VCY2 protein interacts with the HECT domain of ubiquitin-protein ligase E3A.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 296: 1104 — 1111. PubMed DOI:10.1016/S0006-291X(02)02040-5

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з UBE3A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12496 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, Q05086 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 15

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з UBE3A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12496 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q05086 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.