Синдром Пейтца — Єгерса

Синдро́м Пе́йтца-Є́герса (англ. Peutz–Jeghers syndrome, PJS, рідше англ. Hutchinson-Weber-Peutz syndrome; гамартомний поліпоз, спадковий поліпоз кишечника) — рідкий генетично обумовлений гастроінтестинальний поліпоз, що характеризується утворенням поліпів, наявністю пігментних плям на шкірі та слизових оболонках. Успадковується за аутосомно-домінантним типом.

Схема аутосомно-домінантного типу передавання.
Синдром Пейтца — Єгерса
На мікрофотознімку зображений поліп товстої кишки при синдромі Пейтца-Єгерса. Фарбування гематоксилін-еозин.
На мікрофотознімку зображений поліп товстої кишки при синдромі Пейтца-Єгерса. Фарбування гематоксилін-еозин.
Спеціальність медична генетика
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 LD2D.0
МКХ-10 Q85.8
OMIM 175200
DiseasesDB 9905
eMedicine med/1807
MeSH D010580
 Peutz–Jeghers syndrome у Вікісховищі

Історичні відомості

Вперше шкірні та оболонкові прояви синдрому описав у 1896 році відомий британський хірург Джонатан Гатчінсон.[1] У 1921 році голландський лікар Йоганес Пейтц дав повний опис сімейного захворювання, яке перебігало з поліпозом, шкірними та слизовими проявами.[2]Американський лікар Гарольд Єгерс у 1994 році описав шкірні прояви, а 1949 року узагальнив їх разом з іншими проявами у поняття синдрому.[3][4] Вперше епонімічний термін «синдром Пейтца — Єгерса» ввів у медичний вжиток американський радіолог Е. Брюєр у 1954 році.[5]

Актуальність

Частота спостереження синдрому в світі — приблизно у межах 1:25 000—300 000.

Етіологія

При синдромі Пейтца — Єгерса виникає мутація на довгому плечі 19-ї хромосоми в ділянці 13.2 (19р13.3), в якій розташований ген, що кодує серин-треонін кіназу (STK 11). Швидше за все ушкоджується пухлинно-супресорний ген, що призводить до появи численних пухлин. Мутація СТК11 спостерігають у 70 % пацієнтів. Генетична пенетрація — повна, однак експресивність може бути різною. Чоловіки і жінки хворіють однаково часто. Більшість випадків носять сімейний характер, хоча зустрічаються і спорадичні випадки.

Клінічні прояви
Іригоскопія у хворого на синдром Пейтца-Єгерса показує численні поліпи.

Захворювання проявляється численними доброякісними гамартомними поліпами в шлунково-кишковому тракті. В одного пацієнта може бути більше сотні таких гамартом. Розміри поліпів приблизно 1-5 мм, але вони можуть виростати значно більшими. У 64 % пацієнтів їх виявляють і в тонкому кишечнику, у 64 % — у товстому кишечнику, у 49 % — в шлунку і у 32 % — в прямій кишці. Описані гамартомні поліпи в ниркових лоханках, в сечовому міхурі, в легенях і ніздрях.[6].

Вперше поліпи проявлять себе клінічно, як правило, у віці 10-30 років. У 43 % пацієнтів вони призводять до кишкової непрохідності, у 23 % маніфестують абдомінальним (колікоподібним) болем, у 14 % ректальними крововиділеннями чи кров'янистими випорожненнями. Часто призводить до інвагінації тонкого кишечника (у 5 % товстого). Через часті кровотечі може розвинутися вторинна анемія.

Крім того мають майже всі пацієнти меланотичні пігментні плями на шкірі та слизових оболонках, що найчастіше вже з'являється вже у віці від двох років до пубертатного періоду різної величини та кількості. Після того відбувається повільний зворотний регрес пігментних плям, але зовсім вони ніколи не зникають. Типовою є локалізація пігментних плям на губах і навколо рота (у 94 %), далі по частоті ураження слідують кисті рук (74 %), слизової оболонки (66 %) і стопи (62 %). Пігментні плями мають розміри від 1 до 5 мм.

Раніше синдром Пейтца-Єгерса розглядали як передрак з невеликим підвищенням ризику розвитку раку, новіші дослідження показали, що ризик малігнізації становить 85 %. Близько половини всіх хворих на синдром Пейтца-Єгерса помирають у віці менше 60 років від раку.[7] При цьому уражається найчастіше шлунок і кишечник (57 %), рідше молочні залози (45 %). Підвищується, але в меншій мірі, ризик розвитку пухлин яєчників, шийки матки, легень, підшлункової залози, матки, яєчок.

Потрібно проводити диференційну діагностику з хворобою Аддісона чи синдромом МакКуна-Олбрайта.

Діагностика

Діагностують синдром за допомогою біопсії. Гістологічно можна виявити у поліпах розгалужені гладком'язові клітини з закладеними залозистою тканиною.

Лікування

Етіологічне лікування не розроблене, проводять лише симптоматичне лікування. Профілактично видалити сотні поліпів не є можливим. Через підвищений ризик розвитку раку рекомендують регулярно проходити профілактичні огляди, особливо шлунково-кишкового тракту і молочних залоз (наприклад колоноскопію і мамографію, визначення онкомаркерів) також необхідне обстеження й інших органів, що уражаються рідше.

Джерела
  1. J. Hutchinson: Pigmentation of lip and mouth. Archives of Surgery, London, 1896, 7: 290.
  2. J. L. A. Peutz: Over een zeer merkvaardige gecombineerde familiaire polyposis van de slijmvliezen, van den tractus intestinalis met die van de neuskeelholte en gepard met eigenaardige pigmentaties van huid en slijmvliezen. Nederlandsch Maandschrift voor Geneeskunde, Amsterdam, 1921, 10: 134—136.
  3. H. Jeghers: Pigmentation of the skin. The New England Journal of Medicine, 1944, 231: 88-100, 122—136, 181—189.
  4. H. J. Jeghers, V.A. McKusick, K. H. Katz: Generalized intestinal polyposis and melanin spots of the oral mucosa, lips and digits. A syndrome of diagnostic significance. The New England Journal of Medicine, Boston, 1949, 241: 993—1005, 1031—1036.
  5. A. Bruwer, J. A. Bargen, R. R. Kierland: Surface pigmentation and generalized intestinal polyposis (Peutz-Jeghers syndrome). Proceedings of the Staff Meetings of the Mayo Clinic, 1954, 29: 168—171.
  6. Baudendistel T. E., Haase A. K., Fitzgerald F.: The leading diagnosis. N Engl J Med 2007; 357: 2389—2393
  7. Hearle N., Schumacher V., Menko F. H. et al.: Frequency and spectrum of cancers in Peutz-Jeghers syndrome. Clin Cancer Res 2006; 12: 3209 — 3215

Посилання
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.