Хромосома 19 (людина)
Хромосома 19 — це одна з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 19-та хромосома має в своєму складі 63 млн пар основ або 2-2,5 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин.[1]
Ідіограма 19-ї хромосоми людини
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості відрізняються. Це також стосується і хромосоми 19, в якій налічується від 1300 до 1700 генів.
Гени 19-ї хромосоми
Найбільш досліджені гени 19-ї хромосоми:
Плече q
|
Плече p |
Хвороби та розлади
- Хвороба Альцгеймера
- Центронуклеарна міопатія за автосомально-домінантним типом
- Полінейропатія Шарко-Марі-Тус
- Вроджений гіпотиреоз
- Геміплегічна мігрень
- Гемохроматоз
- Амавроз Лебера
- Лейциноз
- Множинна епіфізальна дисплазія
- Міотонічна дистрофія
- Синдром Марфана
- Олігодендрогліома
- Синдром Пейтца — Єгерса
- Псевдоахондроплазія
- Хвороба Брутона
Джерела
- Grimwood J, et al. (2004). The DNA sequence and biology of human chromosome 19. Nature 428 (6982): 529–535. PMID 15057824. doi:10.1038/nature02399.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.