Тригоноцефалія

Тригоноцефалія — вроджена патологія черепа, стан передчасного зрощення метопічного шва (від грецького metopon, «лоб»), що веде до утворення трикутного чола. Злиття двох лобових кісток призводить до поперечного обмеження росту та розширеного паралельного росту. Він може виникати синдромно разом з іншими відхиленнями або ізольовано. Термін походить від грецького trigonon, «трикутник» і kephale, «голова».

Тригоноцефалія
Спеціальність медична генетика
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 Q75.0
OMIM 614485 і 190440
DiseasesDB 33252

Причина
Злитий шов при тригоноцефалії
Тригоноцефалія як різновид краніосиностозу

Тригоноцефалія може бути пов'язаною з такими синдромами: синдром Опіца, синдром Муенке, синдром Якобсена, синдром Балера — Герольда та синдром Сей-Меєра . Етіологія тригоноцефалії в основному невідома, хоча існує три основні теорії.[1] Тригоноцефалія, ймовірно, є багатофакторним вродженим станом, але через обмежену кількість доказів цих теорій цей висновок не можна зробити з упевненістю..[2]

Аномалія кістки

Перша теорія припускає, що причиною патологічного синостоза є порушення кісткоутворення на ранніх термінах вагітності.. Причини можуть бути або генетичними[3][4][5][6] (9p22–24, 11q23, 22q11, мутація FGFR1),[7] метаболічними[8] (вживання ТТГ при гіпотиреозі)[9][10] або фармацевтичними[11] (вживання вальпроату при епілепсії).[12][13]

Стримування голови плода

Друга теорія говорить, що синостоз починається тоді, коли головка плода виявляється заблокованою в вихідному отворі таза під час пологів.[14][15]

Вада розвитку мозку

Третя теорія стверджує, що порушене формування мозку двох лобових часток є основною причиною синостоза.[16][17][18] Обмежений ріст лобових часток призводить до відсутності стимулів для росту черепа, що спричиняє передчасне зрощення метопічного шва.

Діагностика

Діагностика може характеризуватися типовими деформаціями обличчя та черепа.[2][19]

Обсерваторними ознаками тригоноцефалії є:

  • трикутний лоб при огляді зверху, що веде до меншої передньої черепної ямки
  • видимий і відчутний серединний гребінь
  • гіпотелоризм, , що викликає решітчасту гіпоплазмію

Методи візуалізації(3D-КТ, рентгенографія, МРТ) показують:

  • епікантові складки в окремих випадках;
  • у важких випадках краплеподібні орбіти, нахилені до середньої лінії чола (знак «здивованого єнота»);
  • контрастна різниця між рентгенографом нормального та тригоноцефалічного черепа
  • переднє викривлення метопічного шва, видно з поперечного відділу черепа на рентгенографі
  • нормальний черепний індекс (максимальна ширина черепа / максимальна довжина черепа), однак існує бітемпоральне вкорочення та біпаріетальне розширення

Невропсихологічний розвиток дитини не завжди страждає від аномалії. Відсталість у розвитку помітна лише у невеликого відсотка дітей із тригоноцефалією або іншими шовними синостозами.

Лікування

Лікування лише хірургічне з урахуванням форми та ступеня аномалії. Хірургічне втручання зазвичай проводиться до досягнення однорічного віку.[20][21][22][23][24][25][26][27][28]

Фронто-супраорбітальне просування та реконструкція

Один з видів хірургічного втручання — це так зване лобно-надочноямкове просування та реконструкція.[29] Спершу, надочноямкова перемичка реконструюється за допомогою зашитого перелому грінстіка для її випрямлення. Далі надочноямкова планка переміщається на 2 см вперед і фіксується лише до лобового відростка виличної кістки без фіксації до черепної коробки. Нарешті, лобова кістка розділяється на дві частини, повертається і прикріплюється до надочноямкової планки, утворюючи оголену область між тім'яною та лобовою кістками. Кістка згодом регенерує, оскільки тверда мозкова оболона, яка має остеогенні властивості, знаходиться під нею. Це призводить до просування і випрямлення чола.

Техніка плаваючого чола

Так звана «техніка плаваючого чола»[2] в поєднанні з реконструкцією надочноямкової планки походить від фронто-супраорбітального просування та реконструкції. Суперорбітальну планку переробляють, як описано вище.[30][31] Лобову кістку розділяють на дві частини. Але замість того, щоб використовувати обидві деталі, як при фронто-супраорбітальному просуванні та реконструкції, лише одна деталь обертається і прикріплюється до супраорбітальної планки. Ця методика також дозволяє уникнути трепанації черепа.[32]

Примітки
  1. Strickler M, van der Meulen J, Rahael B, Mazolla R. Craniofacial malformations. Edinburgh, London, Melbourne, New York: Churchill Livingston, 1990.
  2. Meulen, Jacobus Josephus Nicolaas Marie van der (2009). On trigonocephaly. Optima Grafische Communicatie. ISBN 978-90-8559-601-1.
  3. Wilkie, AO (1997). Craniosynostosis: Genes and mechanisms. Human Molecular Genetics 6 (10): 1647–56. PMID 9300656. doi:10.1093/hmg/6.10.1647.
  4. Wilkie, AO; Bochukova, EG; Hansen, RM; Taylor, IB; Rannan-Eliya, SV; Byren, JC; Wall, SA; Ramos, L та ін. (2007). Clinical dividends from the molecular genetic diagnosis of craniosynostosis. American Journal of Medical Genetics Part A 143A (16): 1941–9. PMID 17621648. doi:10.1002/ajmg.a.31905.
  5. Frydman M, Kauschansky A, Elian E. Trigonocephaly; a new familiail syndrome. Am J Med Genet 1984: 18: 55-9.Frydman, M; Kauschansky, A; Elian, E; Opitz, John M. (1984). Trigonocephaly: A new familial syndrome. American Journal of Medical Genetics 18 (1): 55–9. PMID 6741996. doi:10.1002/ajmg.1320180109.
  6. Hennekam, RC; Van Den Boogaard, MJ (1990). Autosomal dominant craniosynostosis of the sutura metopica. Clinical Genetics 38 (5): 374–7. PMID 2282717. doi:10.1111/j.1399-0004.1990.tb03598.x.
  7. Kress, W; Petersen, B; Collmann, H; Grimm, T (2000). An unusual FGFR1 mutation (fibroblast growth factor receptor 1 mutation) in a girl with non-syndromic trigonocephaly. Cytogenetics and Cell Genetics 91 (1–4): 138–40. PMID 11173846. doi:10.1159/000056834.
  8. Penfold, JL; Simpson, DA (1975). Premature craniosynostosis-a complication of thyroid replacement therapy. The Journal of Pediatrics 86 (3): 360–3. PMID 1113223. doi:10.1016/S0022-3476(75)80963-2.
  9. Johnsonbaugh, RE; Bryan, RN; Hierlwimmer, R; Georges, LP (1978). Premature craniosynostosis: A common complication of juvenile thyrotoxicosis. The Journal of Pediatrics 93 (2): 188–91. PMID 209162. doi:10.1016/S0022-3476(78)80493-4.
  10. Rasmussen, SA; Yazdy, MM; Carmichael, SL; Jamieson, DJ; Canfield, MA; Honein, MA (2007). Maternal thyroid disease as a risk factor for craniosynostosis. Obstetrics and Gynecology 110 (2 Pt 1): 369–77. PMID 17666613. doi:10.1097/01.AOG.0000270157.88896.76.
  11. Lajeunie, E; Le Merrer, M; Marchac, D; Renier, D (1998). Syndromal and nonsyndromal primary trigonocephaly: Analysis of a series of 237 patients. American Journal of Medical Genetics 75 (2): 211–5. PMID 9450889. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19980113)75:2<211::AID-AJMG19>3.0.CO;2-S.
  12. Valentin, M; Ducarme, G; Yver, C; Vuillard, E; Belarbi, N; Renier, D; Luton, D (2008). Trigonocephaly and valproate: A case report and review of literature. Prenatal Diagnosis 28 (3): 259–61. PMID 18264949. doi:10.1002/pd.1948.
  13. Ardinger, HH; Atkin, JF; Blackston, RD; Elsas, LJ; Clarren, SK; Livingstone, S; Flannery, DB; Pellock, JM та ін. (1988). Verification of the fetal valproate syndrome phenotype. American Journal of Medical Genetics 29 (1): 171–85. PMID 3125743. doi:10.1002/ajmg.1320290123.
  14. Graham Jr, JM; Smith, DW (1980). Metopic craniostenosis as a consequence of fetal head constraint: Two interesting experiments of nature. Pediatrics 65 (5): 1000–2. PMID 7367110.
  15. Smartt Jr, JM; Karmacharya, J; Gannon, FH; Teixeira, C; Mansfield, K; Hunenko, O; Shapiro, IM; Kirschner, RE (2005). Intrauterine fetal constraint induces chondrocyte apoptosis and premature ossification of the cranial base. Plastic and Reconstructive Surgery 116 (5): 1363–9. PMID 16217480. doi:10.1097/01.prs.0000182224.98761.cf.
  16. Riemenschneider, PA (1957). Trigonocephaly. Radiology 68 (6): 863–5. PMID 13441914. doi:10.1148/68.6.863.
  17. Moss, ML (1959). The pathogenesis of premature cranial synostosis in man. Acta Anatomica 37 (4): 351–70. PMID 14424622. doi:10.1159/000141479.
  18. Kapp-Simon, KA; Speltz, ML; Cunningham, ML; Patel, PK; Tomita, T (2007). Neurodevelopment of children with single suture craniosynostosis: A review. Child's Nervous System 23 (3): 269–81. PMID 17186250. doi:10.1007/s00381-006-0251-z.
  19. Anderson, Frank M; Gwinn, John L; Todt, John C (Sep 19). Trigonocephaly. Identity and surgical treatment. Journal of Neurosurgery 19 (9): 723–30. PMID 13861226. doi:10.3171/jns.1962.19.9.0723.
  20. Dirocco, C; Caldarelli, M; Ceddia, A; Iannelli, A; Velardi, F (1989). Craniostenosis. Analysis of 161 cases surgically treated during the first year of life. Minerva Pediatrica 41 (8): 393–404. PMID 2601658.
  21. Dhellemmes, P; Pellerin, P; Lejeune, JP; Lepoutre, F (1986). Surgical treatment of trigonocephaly. Experience with 30 cases. Child's Nervous System 2 (5): 228–32. PMID 3791279. doi:10.1007/BF00272491. Проігноровано невідомий параметр |doi-broken-date= (довідка)
  22. Shillito Jr, J; Matson, DD (1968). Craniosynostosis: A review of 519 surgical patients. Pediatrics 41 (4): 829–53. PMID 5643989.
  23. Anderson, FM (1981). Treatment of coronal and metopic synostosis: 107 cases. Neurosurgery 8 (2): 143–9. PMID 7207779. doi:10.1227/00006123-198102000-00001.
  24. Collmann, H; Sörensen, N; Krauss, J (1996). Consensus: Trigonocephaly. Child's Nervous System 12 (11): 664–8. PMID 9118128. doi:10.1007/BF00366148.
  25. Marchac, D; Renier, D; Broumand, S (1994). Timing of treatment for craniosynostosis and facio-craniosynostosis: A 20-year experience. British Journal of Plastic Surgery 47 (4): 211–22. PMID 8081607. doi:10.1016/0007-1226(94)90001-9.
  26. McCarthy, JG; Epstein, F; Sadove, M; Grayson, B; Zide, B; McCarthy, Joseph G. (1984). Early surgery for craniofacial synostosis: An 8-year experience. Plastic and Reconstructive Surgery 73 (4): 521–33. PMID 6709733. doi:10.1097/00006534-198404000-00001.
  27. Renier, D; Lajeunie, E; Arnaud, E; Marchac, D (2000). Management of craniosynostoses. Child's Nervous System 16 (10–11): 645–58. PMID 11151714. doi:10.1007/s003810000320.
  28. Whitaker, LA; Bartlett, SP; Schut, L; Bruce, D (1987). Craniosynostosis: An analysis of the timing, treatment, and complications in 164 consecutive patients. Plastic and Reconstructive Surgery 80 (2): 195–212. PMID 3602170. doi:10.1097/00006534-198708000-00006.
  29. Van Der Meulen, JJ; Nazir, PR; Mathijssen, IM; Van Adrichem, LN; Ongkosuwito, E; Stolk-Liefferink, SA; Vaandrager, MJ (2008). Bitemporal depressions after cranioplasty for trigonocephaly: A long-term evaluation of (supra) orbital growth in 92 patients. The Journal of Craniofacial Surgery 19 (1): 72–9. PMID 18216668. doi:10.1097/scs.0b013e31815c8a68.
  30. Marchac, D (June 1978). Radical forehead remodeling for craniostenosis.. Plastic and Reconstructive Surgery 61 (6): 823–35. PMID 662945. doi:10.1097/00006534-197861060-00001.
  31. Meling, TR; Due-Tønnessen, BJ; Helseth, E (2000). Metotopic craniosynostoses. Tidsskrift for den Norske Laegeforening: Tidsskrift for Praktisk Medicin, NY Raekke 120 (26): 3147–50. PMID 11109361.
  32. Marchac, D; Renier, D; Jones, BM (1988). Experience with the "floating forehead". British Journal of Plastic Surgery 41 (1): 1–15. PMID 3345401. doi:10.1016/0007-1226(88)90137-3.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.