Хромосома 18 (людина)
Хромосома 18 є однією з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 18-та хромосома має в своєму складі 85 млн пар основ або 2.5 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин.[1]
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 18, в якій налічується від 300 до 400 генів.
Ідіограма 18-ї хромосоми людини
Гени
Найбільш досліджені гени 18-ї хромосоми людини
Хвороби та розлади
- Еритропоетинова протопорфирія
- Хвороба Рандю — Ослера
- Хвороба Німана-Піка (тип С)
- Порфирія
- Селективний мутизм
- Синдром Едвардса
- Тетрасомія 18p
- Моносомія 18p
- Синдром Пітта-Хопкінса
Примітки
- Nusbaum C, Zody MC, Borowsky ML, Kamal M, Kodira CD, Taylor TD, Whittaker CA, Chang JL, Cuomo CA, Dewar K, FitzGerald MG, Yang X, Abouelleil A, Allen NR, Anderson S, Bloom T, Bugalter B, Butler J, Cook A, DeCaprio D, Engels R, Garber M, Gnirke A, Hafez N, Hall JL, Norman CH, Itoh T, Jaffe DB, Kuroki Y, Lehoczky J, Lui A, Macdonald P, Mauceli E, Mikkelsen TS, Naylor JW, Nicol R, Nguyen C, Noguchi H, O'Leary SB, O'Neill K, Piqani B, Smith CL, Talamas JA, Topham K, Totoki Y, Toyoda A, Wain HM, Young SK, Zeng Q, Zimmer AR, Fujiyama A, Hattori M, Birren BW, Sakaki Y, Lander ES (2005). DNA sequence and analysis of human chromosome 18. Nature 437 (7058): 551–5. PMID 16177791. doi:10.1038/nature03983.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.