NPC1
NPC1 (англ. NPC intracellular cholesterol transporter 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 278 амінокислот, а молекулярна маса — 142 167[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MTARGLALGL | LLLLLCPAQV | FSQSCVWYGE | CGIAYGDKRY | NCEYSGPPKP | ||||
LPKDGYDLVQ | ELCPGFFFGN | VSLCCDVRQL | QTLKDNLQLP | LQFLSRCPSC | ||||
FYNLLNLFCE | LTCSPRQSQF | LNVTATEDYV | DPVTNQTKTN | VKELQYYVGQ | ||||
SFANAMYNAC | RDVEAPSSND | KALGLLCGKD | ADACNATNWI | EYMFNKDNGQ | ||||
APFTITPVFS | DFPVHGMEPM | NNATKGCDES | VDEVTAPCSC | QDCSIVCGPK | ||||
PQPPPPPAPW | TILGLDAMYV | IMWITYMAFL | LVFFGAFFAV | WCYRKRYFVS | ||||
EYTPIDSNIA | FSVNASDKGE | ASCCDPVSAA | FEGCLRRLFT | RWGSFCVRNP | ||||
GCVIFFSLVF | ITACSSGLVF | VRVTTNPVDL | WSAPSSQARL | EKEYFDQHFG | ||||
PFFRTEQLII | RAPLTDKHIY | QPYPSGADVP | FGPPLDIQIL | HQVLDLQIAI | ||||
ENITASYDNE | TVTLQDICLA | PLSPYNTNCT | ILSVLNYFQN | SHSVLDHKKG | ||||
DDFFVYADYH | THFLYCVRAP | ASLNDTSLLH | DPCLGTFGGP | VFPWLVLGGY | ||||
DDQNYNNATA | LVITFPVNNY | YNDTEKLQRA | QAWEKEFINF | VKNYKNPNLT | ||||
ISFTAERSIE | DELNRESDSD | VFTVVISYAI | MFLYISLALG | HMKSCRRLLV | ||||
DSKVSLGIAG | ILIVLSSVAC | SLGVFSYIGL | PLTLIVIEVI | PFLVLAVGVD | ||||
NIFILVQAYQ | RDERLQGETL | DQQLGRVLGE | VAPSMFLSSF | SETVAFFLGA | ||||
LSVMPAVHTF | SLFAGLAVFI | DFLLQITCFV | SLLGLDIKRQ | EKNRLDIFCC | ||||
VRGAEDGTSV | QASESCLFRF | FKNSYSPLLL | KDWMRPIVIA | IFVGVLSFSI | ||||
AVLNKVDIGL | DQSLSMPDDS | YMVDYFKSIS | QYLHAGPPVY | FVLEEGHDYT | ||||
SSKGQNMVCG | GMGCNNDSLV | QQIFNAAQLD | NYTRIGFAPS | SWIDDYFDWV | ||||
KPQSSCCRVD | NITDQFCNAS | VVDPACVRCR | PLTPEGKQRP | QGGDFMRFLP | ||||
MFLSDNPNPK | CGKGGHAAYS | SAVNILLGHG | TRVGATYFMT | YHTVLQTSAD | ||||
FIDALKKARL | IASNVTETMG | INGSAYRVFP | YSVFYVFYEQ | YLTIIDDTIF | ||||
NLGVSLGAIF | LVTMVLLGCE | LWSAVIMCAT | IAMVLVNMFG | VMWLWGISLN | ||||
AVSLVNLVMS | CGISVEFCSH | ITRAFTVSMK | GSRVERAEEA | LAHMGSSVFS | ||||
GITLTKFGGI | VVLAFAKSQI | FQIFYFRMYL | AMVLLGATHG | LIFLPVLLSY | ||||
IGPSVNKAKS | CATEERYKGT | ERERLLNF |
Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів клітини-хазяїна для входу вірусу, рецепторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як взаємодія хазяїн-вірус, метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, лізосомі, ендосомах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Davies J.P., Ioannou Y.A. (2000). Topological analysis of Niemann-Pick C1 protein reveals that the membrane orientation of the putative sterol-sensing domain is identical to those of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase and sterol regulatory element binding protein cleavage-activating protein.. J. Biol. Chem. 275: 24367 — 24374. PubMed DOI:10.1074/jbc.M002184200
- Subramanian K., Balch W.E. (2008). NPC1/NPC2 function as a tag team duo to mobilize cholesterol.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 105: 15223 — 15224. PubMed DOI:10.1073/pnas.0808256105
- Vance J.E. (2010). Transfer of cholesterol by the NPC team.. Cell Metab. 12: 105 — 106. PubMed DOI:10.1016/j.cmet.2010.07.004
- Vance J.E., Peake K.B. (2011). Function of the Niemann-Pick type C proteins and their bypass by cyclodextrin.. Curr. Opin. Lipidol. 22: 204 — 209. PubMed DOI:10.1097/MOL.0b013e3283453e69
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з NPC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7897 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
- UniProt, O15118 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.