NPC1

NPC1 (англ. NPC intracellular cholesterol transporter 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 278 амінокислот, а молекулярна маса — 142 167[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MTARGLALGLLLLLLCPAQVFSQSCVWYGECGIAYGDKRYNCEYSGPPKP
LPKDGYDLVQELCPGFFFGNVSLCCDVRQLQTLKDNLQLPLQFLSRCPSC
FYNLLNLFCELTCSPRQSQFLNVTATEDYVDPVTNQTKTNVKELQYYVGQ
SFANAMYNACRDVEAPSSNDKALGLLCGKDADACNATNWIEYMFNKDNGQ
APFTITPVFSDFPVHGMEPMNNATKGCDESVDEVTAPCSCQDCSIVCGPK
PQPPPPPAPWTILGLDAMYVIMWITYMAFLLVFFGAFFAVWCYRKRYFVS
EYTPIDSNIAFSVNASDKGEASCCDPVSAAFEGCLRRLFTRWGSFCVRNP
GCVIFFSLVFITACSSGLVFVRVTTNPVDLWSAPSSQARLEKEYFDQHFG
PFFRTEQLIIRAPLTDKHIYQPYPSGADVPFGPPLDIQILHQVLDLQIAI
ENITASYDNETVTLQDICLAPLSPYNTNCTILSVLNYFQNSHSVLDHKKG
DDFFVYADYHTHFLYCVRAPASLNDTSLLHDPCLGTFGGPVFPWLVLGGY
DDQNYNNATALVITFPVNNYYNDTEKLQRAQAWEKEFINFVKNYKNPNLT
ISFTAERSIEDELNRESDSDVFTVVISYAIMFLYISLALGHMKSCRRLLV
DSKVSLGIAGILIVLSSVACSLGVFSYIGLPLTLIVIEVIPFLVLAVGVD
NIFILVQAYQRDERLQGETLDQQLGRVLGEVAPSMFLSSFSETVAFFLGA
LSVMPAVHTFSLFAGLAVFIDFLLQITCFVSLLGLDIKRQEKNRLDIFCC
VRGAEDGTSVQASESCLFRFFKNSYSPLLLKDWMRPIVIAIFVGVLSFSI
AVLNKVDIGLDQSLSMPDDSYMVDYFKSISQYLHAGPPVYFVLEEGHDYT
SSKGQNMVCGGMGCNNDSLVQQIFNAAQLDNYTRIGFAPSSWIDDYFDWV
KPQSSCCRVDNITDQFCNASVVDPACVRCRPLTPEGKQRPQGGDFMRFLP
MFLSDNPNPKCGKGGHAAYSSAVNILLGHGTRVGATYFMTYHTVLQTSAD
FIDALKKARLIASNVTETMGINGSAYRVFPYSVFYVFYEQYLTIIDDTIF
NLGVSLGAIFLVTMVLLGCELWSAVIMCATIAMVLVNMFGVMWLWGISLN
AVSLVNLVMSCGISVEFCSHITRAFTVSMKGSRVERAEEALAHMGSSVFS
GITLTKFGGIVVLAFAKSQIFQIFYFRMYLAMVLLGATHGLIFLPVLLSY
IGPSVNKAKSCATEERYKGTERERLLNF
NPC1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи NPC1, NPC, NPC intracellular cholesterol transporter 1, SLC65A1, POGZ
Зовнішні ІД OMIM: 607623 MGI: 1097712 HomoloGene: 228 GeneCards: NPC1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, Niemann-Pick disease, type C1[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
4864
18145
Ensembl
ENSG00000141458
ENSMUSG00000024413
UniProt
O15118
O35604
RefSeq (мРНК)
NM_000271
NM_008720
RefSeq (білок)
NP_000262
NP_032746
Локус (UCSC) Хр. 18: 23.51 – 23.59 Mb Хр. 18: 12.19 – 12.24 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів клітини-хазяїна для входу вірусу, рецепторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як взаємодія хазяїн-вірус, метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, лізосомі, ендосомах.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Davies J.P., Ioannou Y.A. (2000). Topological analysis of Niemann-Pick C1 protein reveals that the membrane orientation of the putative sterol-sensing domain is identical to those of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase and sterol regulatory element binding protein cleavage-activating protein.. J. Biol. Chem. 275: 24367 — 24374. PubMed DOI:10.1074/jbc.M002184200
  • Subramanian K., Balch W.E. (2008). NPC1/NPC2 function as a tag team duo to mobilize cholesterol.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 105: 15223 — 15224. PubMed DOI:10.1073/pnas.0808256105
  • Vance J.E. (2010). Transfer of cholesterol by the NPC team.. Cell Metab. 12: 105 — 106. PubMed DOI:10.1016/j.cmet.2010.07.004
  • Vance J.E., Peake K.B. (2011). Function of the Niemann-Pick type C proteins and their bypass by cyclodextrin.. Curr. Opin. Lipidol. 22: 204 — 209. PubMed DOI:10.1097/MOL.0b013e3283453e69

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.