SMAD4

SMAD4
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1DD1, 1G88, 1MR1, 1U7F, 1U7V, 1YGS, 5MEY, 5MEZ, 5MF0
Ідентифікатори
Символи	SMAD4, DPC4, JIP, MADH4, MYHRS, SMAD family member 4
Зовнішні ІД	OMIM: 600993 MGI: 894293 HomoloGene: 31310 GeneCards: SMAD4
Пов'язані генетичні захворювання
	juvenile polyposis syndrome, хвороба Рандю — Ослера, колоректальний рак, Myhre syndrome, juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein homodimerization activity; • protein heterodimerization activity; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • зв'язування з іоном металу; • DNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • I-SMAD binding; • collagen binding; • GO:0001948 protein binding; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • R-SMAD binding; • identical protein binding; • sulfate binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001104 transcription coregulator activity; • molecular function regulator; • chromatin binding;
Клітинна компонента	• клітинне ядро; • цитоплазма; • transcription regulator complex; • activin responsive factor complex; • внутрішньоклітинний; • RNA polymerase II transcription regulator complex; • Нуклеоплазма; • центросома; • гіалоплазма; • SMAD protein complex;
Біологічний процес	• negative regulation of cell population proliferation; • Сперматогенез; • positive regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation; • positive regulation of luteinizing hormone secretion; • regulation of cell population proliferation; • cardiac septum development; • negative regulation of cell death; • regulation of hair follicle development; • cellular response to BMP stimulus; • epithelial to mesenchymal transition involved in endocardial cushion formation; • brainstem development; • проліферація; • regulation of binding; • SMAD protein complex assembly; • metanephric mesenchyme morphogenesis; • positive regulation of epithelial to mesenchymal transition; • positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter involved in cellular response to chemical stimulus; • regulation of transcription by RNA polymerase II; • branching involved in ureteric bud morphogenesis; • regulation of transcription, DNA-templated; • embryonic digit morphogenesis; • uterus development; • axon guidance; • somatic stem cell population maintenance; • Гаструляція; • positive regulation of histone H3-K4 methylation; • negative regulation of transcription, DNA-templated; • response to transforming growth factor beta; • endothelial cell activation; • positive regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • single fertilization; • transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • anterior/posterior pattern specification; • in utero embryonic development; • positive regulation of cell proliferation involved in heart valve morphogenesis; • atrioventricular valve formation; • GO:0007243 intracellular signal transduction; • developmental growth; • endoderm development; • cellular iron ion homeostasis; • kidney development; • formation of anatomical boundary; • positive regulation of histone H3-K9 acetylation; • regulation of transforming growth factor beta2 production; • interleukin-6-mediated signaling pathway; • negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • male gonad development; • ovarian follicle development; • endocardial cell differentiation; • nephrogenic mesenchyme morphogenesis; • gastrulation with mouth forming second; • female gonad development; • SMAD protein signal transduction; • response to hypoxia; • atrioventricular canal development; • mesoderm development; • negative regulation of cell growth; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • BMP signaling pathway; • tissue morphogenesis; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • positive regulation of SMAD protein signal transduction; • somite rostral/caudal axis specification; • sebaceous gland development; • positive regulation of follicle-stimulating hormone secretion; • positive regulation of BMP signaling pathway; • neural crest cell differentiation; • seminiferous tubule development; • female gonad morphogenesis; • regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • neuron fate commitment; • transcription, DNA-templated; • outflow tract septum morphogenesis; • left ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis; • negative regulation of cardiac muscle hypertrophy; • protein deubiquitination; • ventricular septum morphogenesis; • negative regulation of ERK1 and ERK2 cascade; • negative regulation of cardiac myofibril assembly; • protein homotrimerization; • pri-miRNA transcription by RNA polymerase II; • secondary palate development; • anatomical structure morphogenesis; • Диференціація клітин; • mesendoderm development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	4089
	17128
	ENSG00000141646
	ENSMUSG00000024515
	Q13485
	P97471
	NM_005359
	NM_008540; NM_001364967; NM_001364968
	NP_005350
	NP_032566; NP_001351896; NP_001351897
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SMAD4 (англ. SMAD family member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 552 амінокислот, а молекулярна маса — 60 439[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDNMSITNTP	TSNDACLSIV	HSLMCHRQGG	ESETFAKRAI	ESLVKKLKEK
KDELDSLITA	ITTNGAHPSK	CVTIQRTLDG	RLQVAGRKGF	PHVIYARLWR
WPDLHKNELK	HVKYCQYAFD	LKCDSVCVNP	YHYERVVSPG	IDLSGLTLQS
NAPSSMMVKD	EYVHDFEGQP	SLSTEGHSIQ	TIQHPPSNRA	STETYSTPAL
LAPSESNATS	TANFPNIPVA	STSQPASILG	GSHSEGLLQI	ASGPQPGQQQ
NGFTGQPATY	HHNSTTTWTG	SRTAPYTPNL	PHHQNGHLQH	HPPMPPHPGH
YWPVHNELAF	QPPISNHPAP	EYWCSIAYFE	MDVQVGETFK	VPSSCPIVTV
DGYVDPSGGD	RFCLGQLSNV	HRTEAIERAR	LHIGKGVQLE	CKGEGDVWVR
CLSDHAVFVQ	SYYLDREAGR	APGDAVHKIY	PSAYIKVFDL	RQCHRQMQQQ
AATAQAAAAA	QAAAVAGNIP	GPGSVGGIAP	AISLSAAAGI	GVDDLRRLCI
LRMSFVKGWG	PDYPRQSIKE	TPCWIEIHLH	RALQLLDEVL	HTMPIADPQP
LD

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Zhang Y., Feng X.-H., Wu R.-Y., Derynck R. (1996). Receptor-associated Mad homologues synergize as effectors of the TGF-beta response.. Nature 383: 168 — 172. PubMed DOI:10.1038/383168a0
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Liu F., Pouponnot C., Massague J. (1997). Dual role of the Smad4/DPC4 tumor suppressor in TGFbeta-inducible transcriptional complexes.. Genes Dev. 11: 3157 — 3167. PubMed DOI:10.1101/gad.11.23.3157
Kawabata M., Inoue H., Hanyu A., Imamura T., Miyazono K. (1998). Smad proteins exist as monomers in vivo and undergo homo- and hetero-oligomerization upon activation by serine/threonine kinase receptors.. EMBO J. 17: 4056 — 4065. PubMed DOI:10.1093/emboj/17.14.4056
Jiao K., Zhou Y., Hogan B.L.M. (2002). Identification of mZnf8, a mouse Kruppel-like transcriptional repressor, as a novel nuclear interaction partner of Smad1.. Mol. Cell. Biol. 22: 7633 — 7644. PubMed DOI:10.1128/MCB.22.21.7633-7644.2002
Chen H.B., Rud J.G., Lin K., Xu L. (2005). Nuclear targeting of transforming growth factor-beta-activated Smad complexes.. J. Biol. Chem. 280: 21329 — 21336. PubMed DOI:10.1074/jbc.M500362200

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з SMAD4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6770 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, Q13485 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 18

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SMAD4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6770 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q13485 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.