Ферохелатаза

FECH
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4MK4, 1HRK, 2HRC, 2HRE, 2PNJ, 2PO5, 2PO7, 2QD1, 2QD2, 2QD3, 2QD4, 2QD5, 3AQI, 3HCN, 3HCO, 3HCP, 3HCR, 3W1W, 4F4D, 4KLA, 4KLC, 4KLR, 4KMM
Ідентифікатори
Символи	FECH, EPP, FCE, ferrochelatase, EPP1
Зовнішні ІД	OMIM: 612386 MGI: 95513 HomoloGene: 113 GeneCards: FECH
Пов'язані генетичні захворювання
	erythropoietic protoporphyria[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• iron-sulfur cluster binding; • зв'язування з іоном металу; • GO:0001948 protein binding; • ferrochelatase activity; • lyase activity; • ferrous iron binding; • 2 iron, 2 sulfur cluster binding;
Клітинна компонента	• мембрана; • мітохондріальний матрикс; • мітохондріальна внутрішня мембрана; • мітохондрія;
Біологічний процес	• response to platinum ion; • response to light stimulus; • response to metal ion; • response to arsenic-containing substance; • generation of precursor metabolites and energy; • cellular response to dexamethasone stimulus; • porphyrin-containing compound biosynthetic process; • response to lead ion; • protoporphyrinogen IX metabolic process; • response to insecticide; • response to methylmercury; • response to ethanol; • heme biosynthetic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	2235
	14151
	ENSG00000066926
	ENSMUSG00000024588
	P22830
	P22315; Q544X6
	NM_000140; NM_001012515; NM_001371094; NM_001371095; NM_001374778
	NM_007998; NM_001348055
	NP_000131; NP_001012533; NP_001358023; NP_001358024; NP_001361707
	NP_001334984; NP_032024
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

FECH (англ. Ferrochelatase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 423 амінокислот, а молекулярна маса — 47 862[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRSLGANMAA	ALRAAGVLLR	DPLASSSWRV	CQPWRWKSGA	AAAAVTTETA
QHAQGAKPQV	QPQKRKPKTG	ILMLNMGGPE	TLGDVHDFLL	RLFLDRDLMT
LPIQNKLAPF	IAKRRTPKIQ	EQYRRIGGGS	PIKIWTSKQG	EGMVKLLDEL
SPNTAPHKYY	IGFRYVHPLT	EEAIEEMERD	GLERAIAFTQ	YPQYSCSTTG
SSLNAIYRYY	NQVGRKPTMK	WSTIDRWPTH	HLLIQCFADH	ILKELDHFPL
EKRSEVVILF	SAHSLPMSVV	NRGDPYPQEV	SATVQKVMER	LEYCNPYRLV
WQSKVGPMPW	LGPQTDESIK	GLCERGRKNI	LLVPIAFTSD	HIETLYELDI
EYSQVLAKEC	GVENIRRAES	LNGNPLFSKA	LADLVHSHIQ	SNELCSKQLT
LSCPLCVNPV	CRETKSFFTS	QQL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до ліаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, залізо-сірчаною групою, групою 2Fe-2S. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

Nakahashi Y., Taketani S., Okuda M., Inoue K., Tokunaga R. (1990). Molecular cloning and sequence analysis of cDNA encoding human ferrochelatase.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 173: 748 — 755. PubMed DOI:10.1016/S0006-291X(05)80099-3
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Crouse B.R., Sellers V.M., Finnegan M.G., Dailey H.A., Johnson M.K. (1996). Site-directed mutagenesis and spectroscopic characterization of human ferrochelatase: identification of residues coordinating the [2Fe-2S] cluster.. Biochemistry 35: 16222 — 16229. PubMed DOI:10.1021/bi9620114
Sellers V.M., Wang K.-F., Johnson M.K., Dailey H.A. (1998). Evidence that the fourth ligand to the 2Fe-2S cluster in animal ferrochelatase is a cysteine. Characterization of the enzyme from Drosophila melanogaster.. J. Biol. Chem. 273: 22311 — 22316. PubMed DOI:10.1074/jbc.273.35.22311
Medlock A., Swartz L., Dailey T.A., Dailey H.A., Lanzilotta W.N. (2007). Substrate interactions with human ferrochelatase.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 104: 1789 — 1793. PubMed DOI:10.1073/pnas.0606144104
Cox T.M. (1997). Erythropoietic protoporphyria.. J. Inherit. Metab. Dis. 20: 258 — 269. PubMed DOI:10.1023/A:1005317124985

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з FECH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3647 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, P22830 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 18

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з FECH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3647 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P22830 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.